目的：探討男性青春期發育延遲的病因與治療對策。
方法：回顧性分析4年來診治的43男性青春期發育延遲患者的臨床資料。43例全部來自門診。年齡13~29歲，平均15.7歲。均以性腺發育不良就診，包括無陰毛或稀疏，外生殖器短小、睪丸小，或乳房發育等；6例因不育就診。7例伴嗅覺障礙，1例合併肢端肥大。B超測量睪丸體積2~6ml（2.0*1.2cm~2.9*1.8cm），平均3.4ml。陰莖長度3~6.5cm。染色體檢查28例為46XY，14例47XXY，1例46XX。血清睪酮（T）均明顯降低：0.17~1.75ng/ml，平均0.76ng/ml。血漿促黃體生成素（LH）：23例低於正常濃度，升高20例。FSH明顯升高者20例，明顯降低者13例，正常10例。
結果：根據性腺激素水平(FSH/LH/T)，診斷高促性腺激素型性腺功能減退症20例，包括KS徵（Klinefelter ）16例，46xx男性 1例，先天性無睪丸1例，後天性高促性腺素雄激素減退2例（腮腺炎所致）。低促性腺激素型23例，其中失嗅-性幼稚綜合徵（Kallmann 徵）7例，特發性低促性腺型2例，單純性LH缺乏症10例，垂體腫瘤術後致性腺機能減退1例，性幼稚-色素性視網膜炎-多指（趾）畸型綜合徵（Laurence-Moon-Biedl綜合徵）1例。2例診斷為體質性青春期延遲。
除2例體質性青春期發育延遲雄激素試驗性治療1-2月後停用；餘均根據病因及激素水平特點採用雄激素替代治療：高促性腺激素型給予安特爾40~80mg，一日兩次口服。低促性腺激素型給予絨毛膜促性腺素（HCG ）2000IU，一週2`3次肌注，或安特爾 口服。隨訪3個月到四年不等，男性徵均有不同程度改善，陰毛增多、陰莖增長，20例患者測得睪丸容積明顯增加。已婚者的性功能、情緒及身體指數亦相應改善。
討論：國人男性青春期發育高峰在10~14歲。先天和後天性的多種因素可以影響睪丸本身，或下丘、垂體，導致睪丸激素生成減少或受體障礙，影響第二性徵發育和睪丸發育。臨床上並不少見，值得注意。男性青春期發育延遲,根據其發病機制,將其分為3類:(1)體質性青春期發育延遲，為暫時性,與遺傳因素有關,常有家族史，能自主啟動發育。(2)功能性低促性腺激素性性腺功能減退症，常因慢性系統性疾病如糖尿病?哮喘等或營養不良所導致的下丘腦-垂體功能障礙所致?去除系統疾病後可恢復青春期發育。(3)男性性腺功能減退症,主要包括下丘腦-垂體功能先天發育異常或後天疾患所致的低促性腺激素性性腺功能減退症,以及睪丸組織自身病變所致的高促性腺激素性性腺功能減退症兩種? 前者又被稱為繼發性性腺功能減退症,後者被稱為原發性性功能減退症?兩者均為永久性男性青春期發育延遲?需要進行終生的性激素替代治療?
男性性腺功能減退症治療原則是模擬正常青春發育過程，終生替代治療。高促性腺激素性性腺功能減退症只能雄激素補充治療，不能解決生育。低促性腺激素性性腺功能減退症既可用雄激素也可用FSH&LH治療，後者可以促進睪丸長大和生精，可能解決生育。激素治療過程中應嚴密隨訪。
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