先天性心臟病根據分類的不同，症狀不同。根據血液動力學結合病理生理變化，先天性心臟病可分為發紺型或者非發紺型。
發紺型多為右至左分流類(如法洛氏四聯症、大血管錯位)。非發紺型多為無分流或左至右分流類。無分流包括肺動脈狹窄、主動脈縮窄等。左至右分流類包括房間隔缺損、室間隔缺損、動脈導管未閉等。部分先心病可能沒有明顯症狀，只是在偶然體檢時聽到心臟雜音。
先心病的症狀表現如下：
1、紫紺型先天性心臟病：患者出生後能明顯看到嘴脣、面頰、指甲部發紫；氣喘和陣發性呼吸困難也是常見症狀之一，多哭鬧或勞累後出現；兒童出現蹲踞現象。重症患者可以有缺氧發作，表現為面色蒼白、四肢無力、陣發性暈厥、抽搐等。
2、非紫紺型先天性心臟病：反覆呼吸道感染，出現感冒、支氣管炎、肺炎，甚至肺炎引發的心衰；出現餵養困難，如吸吮乏力、吃吃停停，部分患兒出現拒食、嗆咳。年長些以後出現發育遲緩、體重不增、易疲乏、水腫等情況。此類患兒一般不會出現紫紺，但如不及時治療，後期可出現紫紺，也說明已失去手術機會。
先天性心臟病的早期診斷、早期治療十分重要。必要時超聲心動圖、心導管或心血管造影等檢查。
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