多數的先天性心臟病是由多個基因與環境相互作用所形成的，也就是說父母親有先天性心臟病，並不能直接導致子女得病。
先天性心臟病是指心臟及大血管在胎兒期發育異常而引起的、在出生時病變即已存在的疾病，簡稱先心病。發育異常包括解剖結構異常或出生後應自動關閉的通道未能閉合(在胎兒屬正常)的情形。
先天性心臟病病因複雜，目前尚無明確結論。研究比較認可的影響因素包括遺傳因素、環境因素、藥物、疾病因素等四個方面。但遺傳所佔比例並不高，僅佔8%。以21三體綜合徵為例，該病約50％患者伴有先天性心臟病。單純房間隔缺損、室間隔缺損、動脈導管未閉、法樂氏四聯症大部分呈多基因遺傳規律，兄弟姐妹同時患病、父母與子女同時患病的情況頗不少見，而且其疾病性質甚為近似。孕期母親受到環境化學因素、物理因素的影響，接觸致畸藥物、感染病毒或合併糖尿病等疾病，均對於先天性心臟病的產生有重要影響。
綜上所述先天性心臟病是否都會遺傳尚無定論，但遺傳也是先天性心臟病的危險因素之一。
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