所謂的先天性心臟病(先心病)是指患兒先天形成、出生時即存在的心臟和血管結構和功能上的異常，是指在胚胎髮育時期受各種原因影響導致心臟血管組織發育異常的心血管畸形。那麼，任何在胚胎時期，即心血管發育階段(胚胎形成前8周，也是指孕期前3個月)影響心血管組織發育的因素都可能是先心病形成的原因，主要可以分為三個方面：內在因素即遺傳因素;外在因素即環境因素包括感染、理化因素等;還有就是母體因素，高齡、孕期糖尿病等情況。
先心病具有一定的家族遺傳性，不同型別先心病的兄弟姐妹以及先心病目前的孩子再發先心病風險較普通人高。與染色體有關的如21-，18-，13-三體綜合徵等併發心臟畸形概率高，其他可能引起心臟發育異常的遺傳因素還包括染色體微缺失、單基因遺傳、多基因遺傳等情況。目前普遍的觀點認為先心病的形式是遺傳的易感因素與外界環境因素共同作用導致的。而目前經證實引起胎兒心臟發育缺陷的因素主要是孕早期宮內病毒感染，包括風疹病毒、鉅細胞病毒、單純皰疹病毒、弓形蟲等，流行性感冒、腮腺炎等都會引起心血管畸形的風險增高。母親孕早期接觸工農業生產中的化學物質、輻射;以及空氣汙染、水汙染因素都與先天性心臟病的形成息息相關。母親孕期的身體健康狀況和生活方式都是胎兒安全健康成長的基本保障。孕期合併糖尿病的母親可能引起多種型別先心病的發生;國外研究顯示孕早期服用某些特殊類用藥如抗癲癇類藥物、治療甲狀腺疾病的藥物可能增加發生心血管畸形的危險。另外，父母雙方任何一方抽菸、飲酒都可以作為引起胎兒先天性心臟病的獨立危險因素。
總之，目前的流行病學研究及動物實驗也只能推測出先心病的常見可能因素，且先心病的形成是多種易感因素共同作用的結果，而導致先心病形成的具體原因並不明確。所以，先心病的預防並不能做到一對一的針對性，不能像預防乙肝一樣通過疫苗解決，這是一個複雜的工程。WHO將先心病的預防工程分為三級，一級預防：孕期採取各種有效措施避免可能導致先心病的危險因素;二級預防：產前做好篩查，必要時選擇終止妊娠，減少複雜危重先心的發生;三級預防：對出生後的先心患兒早期診斷、早期治療，提高生存質量。
所謂一級預防即預防先心病的發生。首先，準備懷孕的父母戒菸戒酒;其次，做好孕前檢查，篩查糖尿病及苯丙酮尿症，在孕前制定合理的治療方案，病情得到控制後再考慮懷孕，還需要注意一點的是孕前進行TORCH檢查，對於病毒抗體陽性者需推遲妊娠計劃以避免可能的病毒急性感染階段，同時進行抗病毒治療;同時，備孕及孕早期階段避免接觸各類化工製劑及輻射汙染;還有就是選擇在最佳生育年齡，避免高齡生育。
對於家族有中有多人患先心病史或其他遺傳病史的夫婦、曾有過不明原因流產、死胎或生育過畸形兒的孕婦、妊娠早期有病毒感染史、合併糖尿病的孕婦以及曾有過危險因素暴露史的孕婦，在產前需進行遺傳諮詢或者行胎兒心臟超聲檢查，必要時可選擇終止妊娠。而對於出生後能夠干預的先天性心臟病多建議孕婦繼續妊娠，此時產前診斷先心病的意義在於使孕婦及家人從情感上接受事實，並做好充分的思想準備，必要時選擇有小兒心臟中心病區或者有進行小兒心臟手術條件的醫院生產，讓有先心病的新生兒得到及時有效的干預治療，提高先心病患兒的生存率和生活質量。
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