先心病是胎兒時期心臟血管發育異常所致，是小兒最常見的心臟病。先天性心臟病的發病機制比較複雜，目前尚沒有定論。但普遍觀點認為是遺傳和環境因素相互作用的結果。一些基因的改變可能會導致先天性心臟病的發生，其中包括一些單基因和多基因突變。
1、單基因突變引起先天性心臟病：研究顯示，先天性心臟病與單基因突變有著密不可分的關係，由單基因突變導致的先天性心臟病分兩種型別：非綜合徵型先天性心臟病和綜合徵型先天性心臟病。
（1）非綜合徵型先天性心臟病表現為僅有心血管系統畸形，而不伴有其他系統的先天異常。非綜合徵型先天性心臟病主要與多基因遺傳有關，即胚胎期由遺傳因素與環境因素共同作用導致心血管系統發育異常而引起的，其遺傳度約為55%～65%。
（2）綜合徵型先天性心臟病不僅有心血管系統畸形，還伴隨著其他功能異常。所以，此類疾病大多表現為綜合徵的情況，而不單單是心臟病，且有單基因引起的綜合徵型先天性心臟病約佔3%。
2、多基因遺傳與先天性心臟病：先天性心臟病受多對非等位基因控制的遺傳性狀，有時也與環境因素、家族史等相關。多基因遺傳可以闡述與染色體遺傳或單基因突變不同的先天性心臟病。所以，多基因遺傳可能與先天性心臟病有關。但這方面的研究還比較少，有待進一步深入探討。
除了遺傳因素之外，懷孕早期的病毒感染、海拔高度、孕期營養缺乏、羊膜的病變、胎兒受壓、妊娠早期先兆流產、糖尿病、高血鈣、放射線和細胞毒性藥物在妊娠早期的應用、母親年齡過大等也是導致小兒先天性心臟病的危險因素。
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