唐氏綜合徵即21-三體綜合徵，又稱先天愚型或Down綜合徵，是由染色體異常而導致的疾病。60%患兒在胎內早期即流產，存活者有明顯的智慧落後、特殊面容、生長髮育遲緩和並可伴有多種畸形。嚴重程度與異性細胞核型所佔的百分比有關。
1、特殊面容：出生時可有比較明顯的特殊面容，表情呆滯，眼裂小，眼距較寬，雙眼外眥上斜，可有內眥贅皮，鼻樑偏低，外耳小，硬鄂窄小，常張口伸舌，流涎多，頭小而圓，前囟大而關閉延遲，頸短而寬，常呈嗜睡及餵養困難。
2、智慧落後：這是本病最突出最嚴重的臨床表現，絕大部分患兒都有不同程度的智慧發育障礙，患兒智慧低下表現隨年齡增長而逐漸明顯，智商25～50。嵌合型患兒其行為動作傾向於定型化，抽象思維能力受損最大。
3、生長髮育遲緩：患兒出生的生長和體重較正常人低，生後體格發育，動作發育均遲緩，身材矮小，骨齡落後於實際年齡，出牙遲且順序異常。四肢短，肌張力地下。
4、性成熟比較晚：男性患者終身無生育能力，女性患者在青春期時會出現月經，也有孕育後代之可能。
5、面板文理特徵：通貫手、手掌紋atd角增大等。
6、伴發其他畸形：30%患兒伴有先天性心臟病，消化道畸形等。
7、免疫力底下，易患各種感染：罹患白血病的機率數十倍於正常人。病人如可倖存至30歲後，往往出現阿爾茨海默病症狀。
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