4歲半的男孩樂樂，出生時體重3.4千克，身高50釐米，飲食規律，但身高比同齡的孩子明顯增長快。父母覺得他們的身高不算高，孩子長得高是好事，可是這兩年就發現長得也太快了，4歲的孩子，跟鄰居7歲孩子一樣高，前幾天稚嫩的聲音也開始沙啞，終於沉不住氣來醫院檢查。經過一系列的檢查，最後診斷先天性腎上腺皮質增生症，骨齡已經達到14歲，最終身高受到嚴重影響。父母后悔沒有帶孩子早點到醫院檢查。
類似的例子還有不少。這到底是什麼病呢？
先天性腎上腺皮質增生症是由於腎上腺皮質激素生物合成酶系中某種或數種酶的先天性缺陷，使皮質醇等激素水平改變所致的一組疾病。常呈常染色體隱性遺傳。臨床表現各不相同，其中一部分孩子就表現為身高比同齡的孩子明顯增長快，最終為矮身材。需要及早診斷和干預。
目前部分地區已開展新生兒疾病篩查，可以在新生兒出生後3～5天，於足跟採血，滴於特製的濾紙片上，通過用各種檢測方法，如酶聯免疫吸附法(ELISA)，熒光免疫法等測定濾紙血片中17-OHP濃度來進行早期診斷。
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