“先天性巨結腸”是嬰幼兒時期常見的一種先天性腸道疾病，也是引起寶寶便祕的重要原因之一。據統計，5000個新生兒中就會有一個患有此病。是由於發病的腸管(以直腸、乙狀結腸多見)沒有神經節細胞，因而長期處於痙攣狹窄狀態，喪失正常的蠕動和排便功能，糞便、腸氣蓄積於近端結腸，致使近端結腸繼發擴張、肥厚，逐漸發生了巨結腸的改變。
多數患兒在出生48-72小時內無正常胎糞排出，或僅有少量胎糞排出，並伴有腹脹、嘔吐等不完全腸梗阻症狀。少數患兒的腸梗阻症狀並不明顯，以頑固性便祕為主要症狀。數日至數週後才會排便一次，以後便祕越來越嚴重，腹部明顯膨脹，肚皮又薄又緊，甚至皮下青筋突出，腹大如鼓。患兒常哭鬧不安，拒食、嘔吐及消化吸收功能差。予擴肛通便或灌腸後，有較多的氣體和糞便排出，腹脹隨即減輕，但過後便祕又回覆如初。部分患兒還出現小腸結腸炎：發熱、腹脹及腹瀉等症狀，嚴重者出現敗血症危及生命。
有以上症狀必須到專科醫院進行相關的檢查以確診，比如：腹部X線檢查及鋇灌腸、直腸粘膜活檢、直腸肛管內壓測定等。糾正巨結腸的根治方法是手術。把沒有腸壁神經節的部分腸管切除，將直腸末端與結腸吻合，保留肛門括約肌。隨著現代小兒外科和麻醉技術的進步，嬰兒時期就可施行根治手術。對症狀不嚴重的患兒，可採用保守治療，即定期進行灌腸通便，配合口服導瀉藥物如乳果糖或中藥治療。
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