“先天性巨結腸”是小兒時期常見的一種先天性疾病，也是引起孩子便祕的重要原因之一。
據統計，5000個新生兒中就會有一人患此病。嚴重的患兒在出生72小時內無胎糞排出，或僅有少量胎糞排出，並伴有腹脹、嘔吐等不完全腸梗阻症狀。多數患兒腸梗阻症狀並不明顯，以頑固性便祕為主要症狀，數日至數週後排便一次，以後便祕越來越嚴重，腹部明顯膨脹，脹得肚皮又薄又緊，甚至皮下青筋突出，腹大如鼓。
患兒常常哭鬧不安、拒食、嘔吐，灌腸或服用瀉藥後，可伴有較多的氣體和糞便排出，腹脹隨即減輕，但過後便祕又復如初。部分患兒還伴有腸炎，便祕過後又會腹瀉。有了以上症狀必須到醫院進行直腸檢查、直腸內壓測定、腹部X線檢查及灌腸以確定診斷。
怎樣會患先天性巨結腸呢？原來患兒在孃胎裡，直腸及乙狀結腸發育過程中出現了問題，其末端的腸壁內神經節缺少，缺少神經節的那部分腸道沒有蠕動功能。這部分腸道和以上部分腸腔內的糞便和氣體不能順利通過和排出，逐漸堆積起來，使腸腔脹大，久而久之，造成結腸特別粗大、膨脹、腸壁肥厚。
糾正巨結腸的根治方法是手術。把沒有腸壁神經節的部分腸管切除，將直腸末端與結腸吻合，保留肛門括約肌。隨著現代小兒外科和麻醉技術的進步，新生兒時期就可施行手術。對症狀不嚴重的患兒，可採用保守治療，即定期進行灌腸通便，口服中藥，如火麻仁、生地、枳實、川撲、瓜蔞仁、大黃等煎湯服，或服用中成藥如麻仁丸、王氏保赤丸等。
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