先天性巨結腸（Hirschsprung′s discase）又稱腸管無神經節細胞症(Agangliono-sis)。由於hirschsprung將其詳細描述，所以通常稱之為赫爾施普龍病（hirschsprung’s- Disease），是由於直腸或結腸遠端的腸管持續痙攣，糞便淤滯的近端結腸，使該腸這肥厚、擴張，是小兒常見的先天性腸道畸形。本病特點是受累腸段遠端肌間神經細胞缺如，使腸管產生痙攣性收縮、變窄，喪失蠕動能力。近端腸段擴張，繼發性代償擴張肥厚。發病率為2000～5000個新生兒中有1例，僅次於直腸肛門畸形，在新生兒胃腸道畸形中居第2位。
臨床表現：
1、胎便排出延遲，頑固性便祕腹脹。患兒因病變腸管長度不同而有不同的臨床表現。痙攣段越長，出現便祕症狀越早越嚴重。多於生後48小時內無胎便排出或僅排出少量胎便，可於2～3日內出現低位部分甚至完全性腸梗阻症狀，嘔吐腹脹不排便。痙攣段不太長者，經直腸指檢或溫鹽水灌腸後可排出大量胎糞及氣體而症狀緩解。痙攣段不太長者，梗阻症狀多不易緩解，有時需急症手術治療。腸梗阻症狀緩解後仍有便祕和腹脹，須經常擴肛灌腸方能排便，嚴重者發展為不灌腸不排便，腹脹逐漸加重。
2、營養不良發育遲緩。長期腹脹便祕，可使患兒食慾下降，影響了營養的吸收。糞便淤積使結腸肥厚擴張，腹部可出現寬大腸型，有時可觸及充滿糞便的腸袢及糞石。
3、巨結腸伴發小腸結腸炎。是最常見和最嚴重的併發症，尤其是新生兒時期。其病因尚不明確，一般認為長期遠前幾天梗阻，近端結腸繼發肥厚擴張，腸壁迴圈不良是基本原因，在此基礎上一些患兒機體免疫功能異常或過敏性變態反應體質而產生了小腸結腸炎。也有人認為是細菌和病毒感染引起，但大便培養多無致病菌生長。結腸為主要受累部位，粘膜水腫、潰瘍、侷限性壞死，炎症侵犯肌層後可表現漿膜充血水腫增厚腹腔內有滲出，形成滲出性腹膜炎。患兒全身發問突然惡化，腹脹嚴重、嘔吐有時腹瀉，由於腹瀉及擴大腸管內大量腸液積存，產生脫水酸中毒高燒、脈快、血壓下降，若不及時治療，可引起較高的死亡率。
先天性巨結腸的治療包括保守治療和手術治療，一旦確診，遲早均需進行巨結腸根治術才能解除症狀。保守治療適應於臨床表現尚輕、診斷未完全明確以及手術前準備等，主要方法有：用肥皂糊、開塞露等刺激肛門直腸，必要時可以用溫生理鹽水灌腸引起患兒排便。手術治療包括過渡性手術（腸造口術）和根治性手術。腸造口術一般用於併發小腸結腸炎、腸穿孔或全身營養狀況較差無法耐受大手術的患者，經治療一般情況好轉後再行根治性手術。根治性手術要徹底切除病變處狹窄腸段，重新恢復腸道連續性。由於手術技術和監護水平提高，出生後2-3個月甚至更早的先天性巨結腸患兒也能安全接受根治性手術，從而避免了小腸結腸炎、營養不良等併發症的發生。此外，術後還應訓練患兒排便習慣，並在醫生指導下定期擴肛，以鞏固遠期療效。
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