染色體檢查常用於排畸檢查。染色體的檢查主要是檢查染色體的數目和形態是否正常。通過這些染色體的檢查，可以判斷出人會發生哪些遺傳性疾病以及基因突變導致的疾病。
通常染色體的檢查是從手臂抽血，藉助高科技儀器的幫助下觀察染色體，然後與正常的染色體進行對比，這樣可以找到染色體的問題，然後再根據引起的疾病的染色體的異常可以推斷出患者疾病的原因。
染色體的檢查也可以用來進行嬰兒的檢測，採用孕婦的羊水來進行檢測，在進行觀察之後就可以判斷兒童是否存在先天性的疾病，這樣就可以避免孕婦生出有問題的孩子。
人體的染色體的數量是一定的，如果出現染色體缺失的情況或者形態與正常染色體不一樣的時候就會引起一些疾病。這些疾病到現在為止還沒有很好的治療辦法，只能夠通過緩解症狀來解決。
染色體檢查主要是用來進行基因的檢查，找到致病原因，這樣就可以有效避免患有先天疾病的兒童的出現。也可以找到疾病的原因。
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