[概要]
鎖骨顱骨發育不全又稱鎖骨顱骨骨化異常症(cleidocranial
dysostosis)，是遺傳性以為顱骨、頜面骨和鎖骨等的發育異常主要特徵的一種綜合症。
[病因]
是一種先天性骨骼系統的發育畸形，常為常染色體的顯性遺傳。
[臨床表現]
該病在臨床上比較少見。由於顱骨、頜面骨和鎖骨等的發育異常，使病人出現顱面部的異常、牙鉿系統的異常以及鎖骨甚至全身其他骨骼系統的異常。具體為：
1.顱面部異常
前、後囟門、矢狀縫不閉，由於面部骨不發育，使顱部和麵部大小比例失調，面部較小，由額到枕骨中線區明顯凹陷，頂、顳、額骨異常隆突。眶距寬，眼上嵴明顯隆起，眶下緣後縮，鼻樑凹陷，眼球顯得外突。顎蓋高拱而狹窄，常有溝或裂，使鼻氣道窄而不暢，下頜發育也不足，正中聯合延遲。
2.牙殆系統的異常
上頜發育不足，上牙擁擠;由於骨的代謝失衡，不能正常吸收牙根和周圍隱窩的骨組織，使乳牙脫落遲緩，恆牙萌出異常，常見大量埋伏阻生牙，牙列缺失或缺損，咬合不全，這是本病的一個特徵表現。此外，也可有先天性無牙，或在上頜前部、下頜磨牙區出現額外牙，還可見到牙根畸形、牙釉質或牙本質的發育不良等。
3.鎖骨及其他骨的異常
鎖骨不同程度發育不全，使患者肩有異常動度，可使兩肩在中線相碰;上胸扁平，肩胛骨內角後伸;有的伴胸廓、脊椎、骨盆、四肢等多骨改變。
這種患者通常身材矮小，但不影響智力。
X線表現：呈現以鎖骨、顱骨和上頜骨改變為特徵的多骨性變化。
頭顱：因骨鈣化或發育不良，故呈現顱骨膜性狀態延長的改變，即前、後囟門開放，骨縫不閉合。面骨比顱骨明顯小。鼻竇不發育或發育不良。鼻骨、淚骨、顴骨發育不全或鈣化不全，顴弓可分為兩段，乳突緻密未鈣化。
上頜骨：狹小，有時伴顎裂。下頜前突，正中不聯合。上下頜骨內含多數埋伏牙，有的有額外牙。牙根可見各種彎曲畸形。有時可伴囊腫形成。
鎖骨：可見分為兩段，中間為纖維性連線。有的兩側骨段缺如。
胸廓呈漏斗狀，肋骨下垂，有的劍突缺如。脊柱可前凸、後凹或側凸。
此外，骨盆可出現收縮畸形，人口前端狹窄，兩側不對稱;四肢、髖關節內翻，股骨頸縮短。
[治療]
一般僅行口內區域性治療。結合正畸和矯形修復已經萌出的牙齒、牙列的形態和功能的完整性，對於滯留牙可視其深部的埋伏牙位置或恆牙胚發育狀態決定取捨，對於缺牙區深部的埋伏牙可用外科手術開窗和正畸牽引導萌的方法使其萌出;對於不可保留的病牙可在X線片確定其牙根形態的前提下進行拔除。若合併囊腫則行外科摘除術。鼻樑嚴重塌陷可行隆鼻術。此外，由於該患者顱骨骨縫及囟門均未閉合，應避免頭部受各種銳傷，以防損傷顱腦重要器官。
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