科室: 遺傳室 主治醫師 薛晉傑

  如何阻止進行性肌營養不良的遺傳:

  1、首先需要對患者進行DMD基因檢測,明確基因突變位點和型別。

  2、如果患者母親為突變基因攜帶者,再生育時需要採羊水或臍血進行產前診斷,如果胎兒患病就需要終止妊娠。

  3、如果患者母親未攜帶基因突變,建議還是要做羊水或臍血的產前診斷,因為擔心母親有生殖腺嵌合體的情況,即母親血液檢查正常,但是卵子裡可能存在突變基因,卵子裡有突變還是會遺傳給後代。

  4、家族中其他女性也有可能為突變基因攜帶者,所以生育時也需要做好預防。

  5、產前診斷的時間一般為16-20周採羊水,20-24周採臍帶血。

  6、產前診斷的方法是:DMD基因檢測+連鎖分析。

  7、如果患者未查到基因突變,家族中女性生育時只能通過連鎖分析的方法進行產前診斷,但是準確性會受到影響。

  8、如果患者已故,可以對其母親做DMD基因檢測,儘量找見致病突變,以準確指導再生育。

注:此資訊源于網路收集,如有健康問題請及時咨詢專業醫生。


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