科室: 遺傳室 主治醫師 薛晉傑

  是什麼原因導致進行性肌營養不良?

  1、人類X染色體上存在一個叫做DMD的基因,該基因編碼的蛋白質作用在肌細胞膜上,保護肌細胞膜不受運動帶來的損傷。

  2、 當DMD基因發生突變,其製造出來的蛋白質也失去功能,所以肌細胞膜不受保護,隨著運動不斷破損。

  3、肌細胞是不可再生細胞,破損一個就少一個,所以孩子身上的肌細胞越來越少,力氣也就越來越小,從而表現出一系列乏力的症狀。

  DMD基因突變 →Dystrophy蛋白功能喪失→全身肌肉細胞受損→進行性乏力。

注:此資訊源于網路收集,如有健康問題請及時咨詢專業醫生。


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