科室: 遺傳室 主治醫師 薛晉傑

  新生兒篩查懷疑為苯丙酮尿症後應該:

  1、對孩子做PAH基因檢測進行確診,如果發現孩子PAH基因帶有兩個致病突變,且突變可以分離(即父母雙方各帶一個突變),就可以確診了,如果沒有發現基因突變,需要進一步查詢病因。

  2、經基因診斷確診為苯丙酮尿症的孩子,需要進行特殊飲食,即在醫生的指導下制定食譜和飲食方案,目的是將孩子的血苯丙氨酸濃度控制在適當水平,避免高苯丙氨酸對孩子神經系統以及其他組織的損害,而導致智力低下等病症。

注:此資訊源于網路收集,如有健康問題請及時咨詢專業醫生。


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