急性白血病往往有基因突變，那再生障礙性貧血呢?
既往多數學者認為，正常人和再生障礙性貧血是不會發生基因突變，但隨著研究深入發現，健康正常人，也有基因突變，最常見的髓系腫瘤突變基因包括DNMT3A、TET2 及ASXL1。隨著患者年齡增長，基因突變發生率逐漸增高：40 歲以下人群較為罕見，50 歲以下發生率極低(1％)，而60 歲以上可達到5％，65-70 歲以上可高達10％。
來自國外兩個小樣本研究報道結果顯示，髓系腫瘤相關基因突變在再生障礙性貧血的發生率分別為5％和9％，國內和英國的兩個大樣本研究相繼報道有17％和19％的發生率;後者的長期隨訪資料表明再生障礙性貧血伴有克隆性突變的患者發生骨髓異常增生綜合徵/急性髓系白血病風險遠高於非突變組(38％對5％)，中位發生時間7.1(0.7~21.7)年。
此後，一項多中心、大樣本、系統性研究確定了約三分之一的再生障礙性貧血患者至少存在一種髓系腫瘤相關基因突變，結合染色體核型及基因突變兩種分析手段，47％的再生障礙性貧血患者存在克隆性造血：伴有PIGA、BCOR 或BCORL1 突變克隆的再生障礙性貧血患者強烈免疫抑制治療後近期療效及長期生存優於不伴突變克隆者，而伴有DNMT3A、ASXL1、TP53、RUNX1 或CSMD1 的再生障礙性貧血患者強烈免疫抑制近期療效及長期生存最差。
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