A、促性腺激素缺乏(Kallmann 綜合徵)
Kallmann綜合徵是一種罕見的遺傳病，可以家族式和散發式發病。這種X連鎖疾病是單基因變異(Xp22.3區，名為KALIG-1)的結果。Kallmann綜合徵的主要特徵是青春發育期延遲，其鑑別診斷也包括青春期延緩。患者的睪丸極度萎縮(<50px)，活檢顯示生殖細胞停滯，間質細胞發育不全。激素檢測可見血lh、fsh和睪酮水平均低。如以fsh和lh刺激生精，患者可能生育。患者的雄性化可以補充睪酮或人絨毛膜促性腺激素(hcg)獲得。
B、單純LH缺乏(生殖性無睪症)
這種罕見病症的原因是部分促性腺激素缺乏，LH足以刺激睪酮合成和生精，但睪酮不足以使患者雄性化。臨床表現為類無睪體徵，雄性化程度不同和男乳女化。患者睪丸體積正常，但精子密度低。血漿FSH正常，LH和睪酮處於正常低值。
C、單純FSH缺乏
該病極為罕見。垂體分泌FSH不足，但LH正常，因而患者雄性化正常。睪丸體積、血LH和睪酮水平正常。血FSH均低，對GnRH的刺激無反應。臨床表現為無精子症或極度少精症。
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