據相關資料統計，先天性心臟病如今已成為5歲以下兒童的第一死亡原因。懷孕後的頭三個月是胎兒心臟內結構發育成形的關鍵時期，此時不能有任何干擾，如果在發育過程中任何原因導致心內結構發育出現停頓、混亂或出生後應該退化的組織未能退化即可形成心臟內出現缺損、各部分連線異常、發育不良、閉鎖或出現異常通道，即為先天性心臟病。
由於先天性心臟病缺乏有效的預防方法，加上沒有經過治療的先天性心臟病患兒到一歲時有一半死亡，到兩歲時有2/3死亡。因此，早發現、早診斷、早治療是減少該病自然死亡率的關鍵。
嬰兒常常會做出一些令人費解的行為，如不停地大哭、莫名其妙地躁動不安等，而且很難被“安撫”下來。專家稱，不要以為這是嬰兒“不懂事”，這些行為預示著他們的心臟可能有問題。平時家長髮現孩子有以下表現時就應警惕患有先心病：
經常感冒，反覆出現支氣管炎、肺炎。餵奶困難或嬰兒拒食、嗆咳，常出現吃吃停停、呼吸急促、面色蒼白、憋氣等。面板持續地出現紫紺，在鼻尖、口脣、指趾、甲床最明顯。能走路的孩子，在行走或玩耍時常會主動蹲下片刻。較年長的小兒手指及腳趾末節粗大、顏色變暗。兒童訴說易疲乏，體力較差，平素多汗、口周發青、咯血。發育不正常，表現為瘦弱、營養不良、發育遲緩等。孩子出現胸痛、暈厥。
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