先天性心臟病是指在人胚胎髮育時期(懷孕初期2-3個月內)，由於心臟及大血管的形成障礙而引起的區域性解剖結構異常，或出生後應自動關閉的通道未能閉合(在胎兒屬正常)的心臟除個別小室間隔缺損在5歲前有自愈的機會，絕大多數需手術治療。
先心病的危害非常大，若不及時治療，最終將會導致肺動脈高壓、心臟擴大和心力衰竭等等，有的甚至併發內膜炎、栓塞、出血、高血壓，最終危及生命。
先天性心臟病是遺傳和環境因素等複雜關係相互作用的結果，下列因素可能影響到胎兒的發育而產生先天性性畸形：
胎兒發育的環境因素
(1)感染，妊娠前三個月患病毒或細菌感染，尤其是風疹病毒，其次是柯薩奇病毒，其出生的嬰兒先天性心臟病的發病率較高。
(2)其它：如羊膜的病變，胎兒受壓，妊娠早期先兆流產，母體營養不良、糖尿病、苯酮尿、高血鈣，放射線和細胞毒性藥物在妊娠早期的應用，母親年齡過大等均有使胎兒發生先天性心臟病的可能。
遺傳因素
先天性心臟病具有一定程度的家族發病趨勢，可能因父母生殖細胞、染色體畸變所引起的。遺傳學研究認為，多數的先天性心臟病是由多個基因與環境因素相互作用所形成。
其它
有些先天性心臟病在高原地區較多，有些先天性心臟病有顯著的男女性別間發病差異，說明出生地海拔高度和性別也與本病的發生有關。臨床上，先天性心臟病患者中能查到病因的是極少數，但加強對孕婦的保健，特別是在妊娠早期積極預防風疹、流感等風疹病毒性疾病和避免與發病有關的一切因素，對預防先天性心臟病具有積極意義。
先天性心臟病可怎樣判斷呢?
先天性心臟病的種類很多，其臨床表現主要取決於畸形的大小和複雜程度。具體來說，其症狀表現分為以下幾種：
1、經常感冒、反覆呼吸道感染，易患肺炎；
2、生長髮育差、消瘦、多汗；
3、吃奶時吸吮無力、餵奶困難，或嬰兒拒食、嗆咳，平時呼吸急促；
4、兒童訴說易疲乏、體力差；
5、口脣、指甲青紫或者哭鬧或活動後青紫，杵狀指趾(甲床如錘子一樣隆起)；
6、喜歡蹲踞、暈厥、咯血；
7、聽診發現心臟有雜音。
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