科室: 遺傳與產前診斷中心 主任醫師 孔祥東

國際罕見病日(Rare Disease Day)由歐洲罕見病組織(EURORDIS)於2008年發起,確定每年的2月29日為國際罕見病日,因四年一次意寓 “罕見”。之後,各國一致同意將每年2月的最後一天定為“國際罕見病日”。鄭州大學一附院遺傳與產前診斷中心孔祥東

據醫學文獻報道,每個健康人均攜帶5-10個缺陷基因,攜帶相同缺陷基因的男女一旦結婚,就可能生下患病的寶寶。雖然相遇的概率僅為萬分之一,但對遇到的家庭來說,生育患病孩子的概率為25%。

鄭州大學第一附屬醫院遺傳與產前診斷中心是國內最大的遺傳病基因檢測機構之一,目前能夠檢測600餘種遺傳病。血友病是最常見的遺傳性凝血障礙疾病,包括血友病A(HA)、血友病B(HB)和血友病C(HC)3種類型。HA和HB患者大多為男性,HC男女均可患病。基因檢測可以幫助患者確診是否為血友病,同時明確患者基因突變位點,為避免再次生育血友病患兒提供生育指導。

在“國際罕見病日”即2月29日當天,我中心免費為10名血友病患者/血友病高危人群提供價值3900 RMB血友病基因檢測套餐,檢測者需滿足如下條件之一:

1. 臨床診斷為血友病。

2. 有血友病患兒生育史,免費檢測先證者。

3. 經臨床醫生診斷疑似為血友病患者。

參與辦法: 

1. 2月29日(週五)來我院掛號:遺傳與產前診斷中心,任淑敏主治醫師。

2. 諮詢報名: style="BOX-SIZING: border-box !important; LINE-HEIGHT: 24px; MIN-HEIGHT: 1em; MAX-WIDTH: 100%; WORD-WRAP: break-word !important; WHITE-SPACE: pre-wrap">樣本採集:外周血        報告時間:30個工作日 

電話:0371-66913236        地址:鄭大一附院門診遺傳與產前診斷中心

注:此資訊源于網路收集,如有健康問題請及時咨詢專業醫生。


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