何為先天性白內障?
先天性白內障多在出生前後即已存在，其發生率在我國為0.05％。白內障能導致嬰幼兒失明或弱視，失明兒童中有22％～30％為白內障所致，已成為兒童失明的第二位原因。可為單純性白內障或伴發眼部或額面部的發育異常。先天性白內障大約有1/3的病人有遺傳因素，最常見的為常染色體顯性遺傳，有的表現為不規則的隔代遺傳;隱性遺傳多與近親婚配有關。
什麼是高通量測序?
例如在一個池塘裡有幾百條魚，其中只有一條金色鯉魚是我們想捕獲到的。傳統的一代測序就像釣魚一樣，拋下魚鉤一次只能釣一條魚，那麼很多時候調出來的都不是那條我們要的金色鯉魚。高通量測序就類似於我們撒了一個大網，把池塘中所有的魚都撈起來，然後我們從中挑出想要的金色鯉魚。
相比之下撒網更加節省時間，節省人力。另外，我們河南省人民醫院河南省醫學遺傳研究所是河南省唯一一家可以進行高通量測序臨床應用的試點單位。
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