出生缺陷(birth defects)是指嬰兒出生前已經存在，出生時或生後數年內可以發現的身體結構、功能或代謝異常。出生缺陷可由染色體畸變、基因突變等異常因素或環境因素引起，也可由遺傳因素和環境因素互動作用或其它不明原因所致。
嚴重出生缺陷和遺傳病是指嚴重影響個體生存能力、機能，在生命早期即致殘、生活不能自理或死亡的疾病。
出生缺陷的型別大致包括三大類：
一、先天畸形，即嬰兒體表或體內的結構異常，如神經管缺陷、先心臟畸形、脣顎裂等，出生時可肉眼發現或檢查發現。
二、功能、代謝、行為異常，如智力殘障、血友病、遺傳代謝病等，生後幾個月或幾年發病才能被診斷，需要特殊的檢測手段。
三、低出生體重、死胎和自然流產也屬於廣義出生缺陷範疇。
我國是出生缺陷的高發國家，估計目前我國產出生缺陷發生率約為5.6％，每年新增出生缺陷數約90萬例，其中出生時臨床明顯可見的出生缺陷約為25萬例。出生缺陷是導致早期流產、死胎、圍產兒死亡、嬰幼兒死亡和先天殘疾的主要原因。
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