重要事實
先天性異常(亦稱出生缺陷)大約在每33個嬰兒中影響1人，每年造成約320萬例與出生缺陷相關的殘疾。
每年估計有27萬新生兒在出生後最初的28天期間死於先天性異常。
先天性異常可造成長期殘疾，對個人、家庭、衛生保健系統和社會產生顯著影響。
最常見的嚴重先天性異常為心臟缺陷、神經管缺損和唐氏綜合徵。
先天性異常可源自遺傳、傳染或環境方面的因素，但在多數病例中，很難確定具體起因。
許多先天性異常是可以預防的。例如，接種疫苗、攝入足量的葉酸和碘、以及充分的產前保健是預防的關鍵。
在許多國家，先天性異常和早產是兒童期死亡、慢性疾病和殘疾的重要原因。在2010年，世界衛生大會通過一項決議，呼籲所有會員國通過以下方面促進先天性異常患兒的一級預防和健康：
發展和加強註冊與監測系統;
形成專門技術和建設能力;
加強病因、診斷和預防方面的研究和調查;
促進國際合作。
2010年193個國家中310萬例新生兒死亡的原因
定義
先天性異常亦稱出生缺陷、先天性疾病或先天性畸形。先天性異常可定義為出生時存在結構性或功能性異常，包括代謝障礙。
起因和危險因素
雖然約半數先天性異常不能歸咎於一種特定起因，但還是存在一些已知的起因或危險因素。
社會經濟因素雖然這可能是一種間接決定因素，但先天性異常在資源有限的家庭和國家中更為常見。據估計，約94％的嚴重出生缺陷發生在中等收入和低收入國家，這些地方的母親更加易患常量和微量營養素營養不良，而且可能會更多地接觸引起或增加產前異常發育的任何物質或因素，尤其是感染和酒類。大齡產婦的年齡也會加大某些染色體異常的風險，包括唐氏綜合徵。
遺傳因素
近親結婚(有血緣關係的聯姻)會加大罕見遺傳性先天性異常的流行率，並會使嫡親表兄妹或堂兄妹聯姻後發生新生兒和兒童期死亡、智力障礙和嚴重先天性異常的風險幾乎翻一番。在有些少數民族社群，例如阿什肯納茲猶太人或芬蘭人，罕見基因突變流行率相對較高，導致先天性異常的風險亦較高。
感染
在低收入和中等收入國家，孕產婦感染梅毒和風疹等病是出生缺陷的一個顯著原因。
孕產婦營養狀況
缺碘、葉酸不夠、肥胖或糖尿病等疾患與某些先天性異常有關聯。例如，葉酸不夠會加大嬰兒患神經管缺損的風險。
環境因素
孕產婦接觸殺蟲劑、藥物、酒類、菸草、其它精神活性物質、某些化學品、妊娠早期高劑量維生素A攝入以及高劑量輻射，會加大胚胎或嬰兒出現先天性異常的風險。在廢物處理場、冶煉廠或礦山附近或者內部工作或生活，也可以是一種危險因素。
預防
通過孕前和圍孕期以及產前衛生保健服務提供的公共衛生預防措施，可降低某些先天性異常的發生率。先天性異常初級預防包括：
改善婦女在整個育齡期間的飲食，確保通過飲食充分攝入維生素和礦物質，特別是葉酸和碘，並避免或限制有害物質的攝入，尤其是酒精。
通過諮詢、體重管理、飲食以及必要時注射胰島素控制孕前和妊娠期糖尿病。
妊娠期間避免接觸有害環境物質(例如重金屬、殺蟲劑、某些藥物)。
提高兒童和婦女疫苗接種覆蓋率，尤其是風疹病毒疫苗接種。通過兒童期接種疫苗，可預防風疹。至少在妊娠之前一個月，也可為尚無免疫力的婦女接種風疹疫苗。
增加和加強對衛生人員和其他參與促進預防出生缺陷工作的人的教育。
發現
孕前和圍孕期保健包括基本的生殖衛生措施以及醫學遺傳篩查和諮詢。篩查可以在以下三個階段期間開展：
孕前篩查用於識別對特定疾病有風險者或者有風險將疾病遺傳給子女者。篩查包括瞭解家族史和對攜帶者進行篩查，這種篩查在近親結婚較常見的國家尤為可貴。
產前篩查包括篩查高齡孕婦、Rh血型不相配、對攜帶者進行篩查以及篩查酒精、菸草和其它精神活性物質的使用情況。超聲波可以在孕早期發現唐氏綜合徵以及孕中期的嚴重胎兒異常;孕產婦血清篩查也可用來在孕早期和孕中期發現唐氏綜合徵和神經管缺損。
新生兒篩查包括臨床檢查和篩查血液、代謝和激素紊亂。篩查耳聾和心臟缺陷以及早期發現出生缺陷可有助於實施拯救生命的治療，並可以預防其發展成為某些身體、智力、視力或聽力殘疾。
治療和護理
在具有完善衛生服務的國家，結構性出生缺陷可用兒科手術糾正，並且可對地中海貧血(遺傳性隱性血液疾病)、鐮狀細胞病和先天性甲狀腺機能低下等功能性問題患兒進行早期治療。
世衛組織的應對
在2010年，世界衛生大會發表了關於出生缺陷的報告。報告描述了在出生前後預防和護理出生缺陷的國家規劃建立工作的基本組成部分。報告還為國際社會建議了協助建立和加強這些國家規劃方面的優先重點。
聯合國與各國政府首腦以及世衛組織和兒童基金會等其它組織合作在2010年發起的全球婦幼健康戰略，對實施影響和成本效益較高的改善新生兒和兒童健康干預措施是至關重要的。
世衛組織也在與美國疾病控制和預防中心所屬國家出生缺陷與發育殘疾中心及其它夥伴一起開展工作，以便確立國家級葉酸強化的全球政策，併為監測神經管缺損、監督葉酸強化工作以及提高關於葉酸可預防的出生缺陷方面的實驗室能力提供必要的專門技術。
國際出生缺陷監測與研究情報交換中心是一個自願的非營利性國際組織，與世衛組織有正式關係。該組織彙集了世界各地的出生缺陷監測與研究規劃，以便調查和預防出生缺陷並減輕其後果的影響。
世衛組織生殖衛生和研究司以及營養促進健康和發展司與國際出生缺陷監測與研究情報交換中心以及美國疾病控制和預防中心所屬國家出生缺陷與發育殘疾中心合作，每年舉辦關於監測和預防出生缺陷和早產的講習班。世衛組織艾滋病毒和艾滋病司與這些夥伴合作，加強對妊娠期接受抗逆轉錄病毒藥物的婦女的出生缺陷監測，並將其作為國家艾滋病毒防治規劃監測和評估工作的組成部分。
作為世衛組織夥伴的疫苗和免疫全球聯盟正在協助發展中國家通過免疫改進風疹和先天性風疹綜合徵的控制和消除。
世衛組織制定規範性工具，包括準則和全球行動計劃，以便加強醫療和康復服務，支援實施《殘疾人權利公約》。同樣，世衛組織支援各國把醫療和康復服務納入整體初級衛生保健，支援發展以社群為基礎的康復規劃，並促進加強專門化的康復中心及其與以社群為基礎康復的聯絡。
注：此資訊源于網路收集，如有健康問題請及時咨詢專業醫生。