科室: 醫學遺傳中心 副主任醫師 侯巧芳

  首先給大家介紹一個詞,就是“適應徵”。在醫生的工作裡,時時刻刻都貫穿著這個詞語。醫生開具什麼樣的檢查、什麼樣的藥物都必須符合該病人的情況,這個就是適應徵。

  胎兒無創DNA檢測、普通唐氏篩查、羊水檢查,到底該選擇哪一個?以後再也不要傻傻分不清了!這個婆婆說了不算、老公說了不算、醫生說了也不一定算,只有您和寶寶的綜合情況,也就是“適應徵”說了算!!最符合您和寶寶情況的方案也就是最佳方案。

  產前診斷(羊水檢查)的適應證是:

  1、35歲以上的高齡孕婦。

  2、產前篩查後的高危人群。

  3、曾生育過染色體病患兒的孕婦。

  4、產前檢查懷疑胎兒患染色體病的孕婦。

  5、夫婦一方為染色體異常攜帶者。

  6、孕婦可能為某種X連鎖遺傳病基因攜帶者。

  7、其他,如曾有不良孕產史者或特殊致畸因子接觸史者。

  傳統的產前篩查方法主要是利用檢測孕婦外周血中的生化指標,如甲胎蛋白(AFP)、絨毛膜促性腺激素(hCG)及妊娠相關蛋白(PAPP-A)等標記物來判斷胎兒是否有罹患唐氏綜合徵或神經管畸形的風險。但存在假陽性率高、陽性檢出率等缺點。從時間上講唐氏篩查有早孕期(11-13+6周)和中孕期(15-20+6周)兩種,處於這兩個時間段、而且同時沒有上面講到的產前診斷的適應徵的孕媽媽是可以選擇做普通唐氏篩查的。

  胎兒無創DNA檢測的原理是通過檢測孕婦外周血中胎兒DNA的量來判斷胎兒是否正常,如產前篩查唐氏綜合徵、18三體綜合徵、13三體綜合徵等。無創性性胎兒DNA檢測,比較傳統的唐氏篩查,具有更高的檢出率,而且假陽性率很低;既可讓大多數唐氏胎兒不被漏檢,同時可以減少羊膜腔穿刺術的量。無創DNA篩查從孕12-24周之間可以進行,而且基本上不受孕婦年齡影響。

  但是具有以下情況的,是一定不能做無創DNA篩查,而必須進行羊水檢查的:

  (1)染色體異常胎兒分娩史,夫婦一方有明確染色體異常的孕婦。

  (2)孕婦1 年內接受過異體輸血、移植手術、細胞治療或接受過免疫治療等對高通量基因測序產前篩查與診斷結果將造成干擾的。

  (3)胎兒影像學檢查懷疑胎兒有微缺失微重複綜合徵或其他染色體異常可能的。

  (4)各種基因病的高風險人群。

注:此資訊源于網路收集,如有健康問題請及時咨詢專業醫生。


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