一、無創DNA產前檢測是什麼
過去，人們為了提早發現染色體異常的胎兒，常採用羊水穿刺、胎兒絨毛細胞採取、胎兒臍靜脈血等三種手段採集孕婦的體內細胞做產前檢測和篩查。但這些手段均會造成創傷，並會伴有大約1％的流產率。孕婦及其家屬們對此非常擔心和害怕。那麼有沒有一種方法可以避免創傷，達到安全準確檢測胎兒染色體異常的方法呢？
1997年教授發現：母血中含有遊離的胎兒DNA，幾乎全部來自胎盤的滋養細胞。孕4周母血中就有少量，8周含量上升並且持續存在，含量為3-13％(甚至更高)。這成為無創DNA檢測/的基礎。母體外周血中存在遊離胎兒DNA，大概在孕4周的時候含量很少，孕8周的時候明顯增多，隨孕周增加穩定存在，濃度約3-13％，被認為主要來自胎盤，並在分娩後數小時內從母體血液中清除。母體血中存在的胎兒遊離DNA，為無創DNA檢測提供了理論基礎。
DNA產前檢測技術僅需採取孕婦靜脈血，利用新一代DNA測序技術對母體外周血漿中的遊離DNA片段(包含胎兒遊離DNA)進行測序，並將測序結果進行生物資訊分析，可以從中得到胎兒的遺傳資訊，從而檢測胎兒是否患21三體綜合症(唐氏綜合症)、18三體綜合症(愛德華氏綜合症)、13三體綜合症(帕陶氏綜合症)三大染色體疾病。
這項技術於2011年進行了臨床試驗，試驗是按照國際標準設計與執行的。利用無創DNA產前檢測平臺，對2236例門診隨機樣本進行母體外周血中游離DNA的深度測序，並結合生物資訊學分析的方法，對遊離DNA中包含的胎兒片段資訊進行定量分析並對其遺傳狀態做出判斷。本次臨床試驗的結果顯示，無創DNA產前檢測技術對於孕12周以上胎兒的三大染色體非整倍體疾病(唐氏綜合症、愛德華氏綜合症、帕陶氏綜合症)的準確率接近100％，假陽性率為0.05％。
二、無創DNA的優勢
1、只取5ml一管血，大大減少檢查的創傷性，並且最大限度的緩解目前產前檢查給孕婦心理造成的巨大壓力，緩解孕婦的焦慮、恐懼心理。
2、無創DNA產前檢測的準確率高達99％以上，假陽性率(就是沒有問題說成有問題的機率)非常低，為0.05-0.1％，可以說非常非常可靠。
3、無創DNA產前檢測的假陰性率(就是漏診率)也很低，約為0.0-13.04％，因此這項技術進一步提高了我國新生兒出生缺陷的防治水平。
4、以往的血清學篩查主要是篩查21三體、18三體，而無創DNA產前檢測在此基礎上，增加了篩查13三體和性染色體異常等疾病的功能。
5、不受年齡和孕周影響，早孕和中孕以及晚孕均可以進行無創DNA產前檢測。
6、IVF孕婦也可以做。
三、無創DNA產前檢測技術的定位
權威專家幾乎一致認同：基於二代測序的胎兒遊離DNA檢測技術，應該明確定位於21三體、18三體、13三體、及部分性染色體異常的產前篩查領域，可以稱為“近似於診斷的篩查”。
2012年11月20日，美國婦產科學會(ACOG)與美國母胎醫學會(SMFM)共同發表委員會指導意見：按照以下適應症，可推薦無創DNA產前檢測作為非整倍體高危人群的初篩檢測：
1、母親年齡超過35歲
2、超聲結果顯示非整倍體高危
3、生育過三體患兒
4、早孕期，中孕期或三聯篩查、四聯篩查呈現非整倍體陽性結果
5、父母為平衡羅伯遜易位，並且胎兒為13三體或21三體高危
該宣告說明在美國婦產科界已經形成行業共識，明確支援無創DNA產前檢測可用於高齡、高危人群的初篩。這個鮮明的訊號也預示著國際上將在無創DNA產前檢測領域向前邁進一大步。
四、無創DNA適應的人群
到2012年以來，該方法能準確檢測唐氏綜合症(T21)、愛德華綜合症(T18)、帕套綜合症(T13)三大染色體疾病。無創DNA產前檢測的無創傷性可以避免因為侵入性診斷帶來流產、感染風險。而DNA測序技術的成熟效能保證技術的準確率，孕婦在12周以上即可檢測，10個工作日即可出檢測結果。
迄今為止，針對染色體疾病還沒有有效的治療手段、因此，降低生育染色體疾病患兒風險的最好方法是儘早通過產前遺傳諮詢以及產前檢測、診斷、發現並解決問題。
國際上，美國已經有此項技術的開展和服務，並且部分地區(州)此檢測費用可由商業保險部分覆蓋，因此頗受孕婦歡迎，特別是高齡孕婦。不過由於歐洲在產科技術上和宗教信仰上的相對保守，該技術的開展相對美國緩慢。從國外臨床試驗資料可以看出，無創DNA產前檢測技術對於胎兒的三大染色體疾病(唐氏綜合症(T21)、愛德華氏綜合症(T18)、帕陶氏綜合症(T13))的檢出率均在90％以上。
在中國大陸，只有少數真正具有資質和強技術實力的公司擁有了此項技術的研發和執行能力。通過合作，該項技術自2010年以來如雨後春筍般在中國大陸逐漸蔓延鋪開，惠及廣大孕婦。
每對夫妻都有生育染色體疾病患兒的風險。其發生具有偶然性和隨機性，事前毫無症兆，沒有家族史和明確的毒物接觸史，發病率隨孕婦年齡的增高而升高。現沒有治療染色體疾病的有效手段。
1、高齡(年齡≥35歲)，不願選擇有創產前診斷的孕婦；
2、孕早、中期血清學為高風險、或者單項指標值改變，不願做有創產前診斷的孕婦；
3、孕期B超胎兒NT值增高或其它解剖結構異常，不願選擇有創產前診斷的孕婦；
4、不適宜進行有創產前診斷的孕婦，如病毒攜帶者、胎盤前置、胎盤低置、羊水過少、RH血型陰性、流產史、先兆流產或珍貴兒等；
5、羊水穿刺細胞培養失敗不願意再次接受或不能再進行有創產前診斷的孕婦。
注：此資訊源于網路收集，如有健康問題請及時咨詢專業醫生。