早孕期是受精卵發育的主要階段，又是胚胎、胎兒最嬌嫩、最敏感的時期。此期最易受各種因素的影響而發生畸形等，甚至流產，所以，早孕期完善相關檢查及避免有害因素對胚胎的致畸影響，以免發生出生缺陷。
1、什麼是孕前優生檢查，包括哪些專案?
孕前優生檢查主要是指標對計劃妊娠的夫婦進行的感染、微量元素、免疫、遺傳學等因素的檢查，避免孕後母體及胎兒受到不利的影響。
孕前優生健康檢查專案包括：
孕前優生諮詢：優生健康教育、病史詢問、體格檢查、風險評估、諮詢指導、早孕及妊娠結局跟蹤隨訪。
醫學檢查：女方包括婦科檢查、白帶檢查、支原體、衣原體、優生四項、微量元素、B超檢查;男方包括精液分析、前列腺液常規、支原體、衣原體。
注意：如既往有胚胎停育、胎兒畸形、出生缺陷或反覆自然流產、出生兒染色體異常等不良孕產史者，需完善相關檢查，預防再次出現類似不良孕產情況。
2、孕前及孕期需要注意哪些方面?
孕前準備：夫婦必須要選擇身體健康、情緒最佳、物質準備充分的時候受孕，這樣有利於胎兒的健康和發育。
(1)孕前體檢：準備懷孕前應先到醫院進行一次檢查，瞭解夫婦雙方的身體狀況，並就有關優生優育問題進行諮詢。如患有某些遺傳性疾病，艾滋病、淋病、梅毒、麻風等傳染病，精神病等有關疾病，均不宜生育。
(2)孕前準備：如果做過人工流產，則應在流產半年以後再懷孕。在懷孕前的半年內，應做到與早孕期一樣，儘量避免病毒感染，避免接觸射線、化學藥物、毒物等;而且不要減肥。
(3)孕前營養：夫婦雙方孕前注意營養可以提高生殖細胞的質量。
(4)補充葉酸：孕前3個月適當補充葉酸，可預防胎兒神經管畸形，對流產、胎兒宮內發育遲緩和孕婦貧血等也有療效。孕婦每日需要葉酸O.4毫克，而一般從膳食中攝取的葉酸只有0.05毫克。應從計劃懷孕前至少1個月開始服用葉酸增補劑，每日服用1片，一直持續服用懷孕後第3個月末為止，漏服後不必補服。
(5)補充碘、其他維生素及微量元素，有利於胎兒的發育。
(6)心理準備：選擇家庭安寧、家中無重大事件發生時妊娠。在居住條件及經濟條件較好後懷孕為好。在精神上也要充分放鬆，夫婦要保持良好的心態。
(7)丈夫的準備：在女方懷孕之前，男方與優生的關係同樣密切。應注意少接觸危化物品、注意營養、戒菸、戒酒、保持良好穩定的情緒、3～4天有效的適度性生活。
孕期注意：
(1)避免濫用藥物;
(2)避免病毒感染;
(3)避免接觸有害物質;
(4)避免射線輻射;
(5)避免吸菸喝酒;
(6)避免噪音;
(7)避免過勞及攀高、負重;
(8)營養均衡，合理飲食。
3、什麼是遺傳諮詢?
遺傳諮詢是由醫生解答諮詢者提出的關於遺傳方面的問題，並對其生育給予科學指導。可以瞭解如何阻斷遺傳病的延續，減少遺傳病患兒的出生。保證後代身體健康。
哪些人應該進行遺傳諮詢?
(1)原發不孕的夫婦;
(2)近親夫婦或未婚戀人;
(3)有原因不明的習慣性流產、早產、死胎史的夫婦;
(4)生育過母子血型不和嬰兒的夫婦;
(5)生育過畸形兒的夫婦;
(6)有遺傳病家族史的夫婦;
(7)羊水過多或過少的夫婦;
(8)患有不明原因畸形的人;
(9)不明原因的智力低下者。
4、常見問題答疑
(1)什麼是近親結婚?
近親結婚是指男女雙方互為直系血親或旁系三代以內的血親之間的結婚，如表兄妹、堂兄妹、舅舅和外甥女、姑姑和侄兒之間的結婚。
(2)為什麼近親結婚後代發生遺傳病的風險高?
每個人細胞內帶有46條染色體，其中23條來自父親，另23條來自母親，染色體上有來自祖先遺傳的基因。血緣相近的人體內帶有祖先相同有害基因的機會高，近親結婚後代獲得成對有害基因的概率就高。血緣關係越近，後代發生遺傳病的風險越高。
(3)孕婦體內缺乏葉酸有哪些危害?
孕婦體內葉酸缺乏是神經管畸形發生的主要原因。此外，還可導致眼、口脣、顎、胃腸道、主動脈、腎、骨骼等器官的畸形率增加。此外還發現，孕婦缺乏葉酸與胎盤早剝、自發性流產、先兆子癇、胎兒發育不良和低出生體重等疾病有關。嚴重葉酸與維生素B12缺乏還可引起大細胞性貧血，影響母嬰健康。
(4)為什麼計劃懷孕時就開始補充葉酸?
葉酸是一種維生素，孕婦缺乏葉酸可導致胎兒發生畸形。從計劃懷孕時起到孕後3個月每天服用小劑量葉酸，可減少神經管畸形、脣顎裂、先天性心臟病的發生，減少自然流產率;減輕妊娠反應，促進胎兒生長髮育，糾正孕婦貧血。
(5)孕婦如何補充葉酸?
在不同情況下，要求孕婦補充的葉酸劑量不同。預防胎兒神經管畸形時，要求在懷孕前3個月到懷孕頭3個月，每日補充葉酸0.4毫克，最大劑量不超過每日l毫克。有下列情況時需要在醫生指導下增加葉酸劑量，在上述相應時期，每日補充葉酸4毫克。
a、生過神經管畸形胎兒的婦女;
b、患有癲癇病正在服用抗癲癇藥的婦女;
c、醫學上診斷為肥胖的婦女。
(6)孕婦為什麼需要補鐵?
①懷孕期間孕婦對鐵的需要量明顯增加，大約為平時需要量的2倍，以產生更多的血液提供給胎兒;
②妊娠中期之後，除滿足孕婦本身和胎兒生長髮育的需要外，胎兒還將從母體攝取的鐵儲存於自身的肝臟中，以保證胎兒在出生後4個月生長髮育的需要。
因此，孕婦必須注意在妊娠4個月後補充鐵，每日補鐵量為30-60毫克。
孕婦缺鐵有哪些表現?
主要表現為血色素降低、疲倦、乏力、面色蒼白、頭髮脫落、易患感冒等。
(7)孕婦缺碘對胎兒有什麼影響?
①孕婦缺碘可導致早產、死胎、畸形發生率增加;
②由於孕婦缺碘，導致胎兒缺碘，合成甲狀腺素不足，大腦發育受到影響，即使再補充碘，腦損傷也不可逆轉。可表現為面容醜陋、智力低下、神經功能及語言障礙、聾啞、體形矮小等。
怎樣預防孕婦缺碘?
①缺碘地區要通過食用加碘食鹽的方法，實行全民補碘;
②缺碘嚴重地區的育齡婦女，應在醫生指導下應用口服或肌肉注射碘化油的方法補碘;
③孕婦可在上述基礎上，通過應用含碘的多種維生素和礦物質製劑補充碘。
(8)怎樣增補維生素?
我們每天都在補充維生素，但是怎樣補充維生素才更合理呢?大量研究表明，生活環境與飲食習慣的不同可造成維生素的缺乏也不同。中國人的葉酸缺乏率居世界前列，而磷、銅、鉬、鉻等礦物質卻不容易缺乏。維生素如果過量攝入，會導致嚴重的毒副作用。比如，孕婦攝入過量的維生素A，會導致胎兒顱面部畸形、脣顎裂等。而且，維生素的補充不能面面俱到，應遵循缺什麼補什麼的原則。
(9)為什麼孕期感染風疹是危險的?
風疹對兒童來說是一種極常見的疾病，甚至不需要特殊的治療。但如果孕婦患風疹，特別是懷孕早期發病，風疹病毒可通過胎盤傳給胎兒，導致胎兒發生先天性畸形的可能性極大。
(10)如何預防弓形蟲病?
①不與貓密切接觸;
②食用羊肉、豬肉、蛋、奶製品時，應煮熟或加熱後食用;
③整理花園、清理貓窩時應戴手套;
④清洗蔬菜、水果，接觸貓、泥土、生肉後應洗手，不要用汙染的手摸眼睛、鼻子和嘴;
⑤準備懷孕或已懷孕的家中不要養貓。
(11)孕婦接種哪些疫苗比較安全?
孕婦接種滅活疫苗是比較安全的。這類疫苗有乙肝疫苗、流感疫苗、破傷風疫苗、狂犬病疫苗等。
(12)為什麼計劃懷孕時就要開始戒菸、戒酒?
①吸菸者懷孕困難;
②已懷孕者繼續吸菸，易造成流產、死胎、早產等;
③長期飲酒(白酒、啤酒、酒精飲料)，懷孕困難;
④懷孕後繼續飲酒，容易造成流產，易患胎兒酒精綜合徵。即孩子嚴重體格發育障礙和永久的精神發育障礙、智力低下。
(13)哪些疾病應在懷孕前就須治療?
懷孕前患有糖尿病、心臟病、甲狀腺疾病、肺結核、腎臟疾病等重要系統疾病，尚未治癒的，均應區有關專科做檢查，並進行治療，待有效控制或基本痊癒後，才能懷孕。
注：此資訊源于網路收集，如有健康問題請及時咨詢專業醫生。