擴張型心肌病指原發性心肌病，其病因及發病機制不清楚，國內外研究資料表明：
1、和感染有關。動物實驗中嗜心性柯薩奇B3病毒不但可引起心肌炎，而且能導致類似擴張型心肌病樣的心肌病變，臨床上亦發現急性心肌炎患者可轉化為擴張型心肌病，在10％-50％擴張型心肌病患者心肌中可檢出腸道病毒RNA；對由心肌炎向擴張型心肌病轉化中的患者進行連續性檢測，證實有腸道病毒RNA持續存在，認為病毒持續存在狀態與控制腸道病毒RNA複製指基因突變有關。
2、和免疫有關。認為心肌炎向擴張型心肌病轉化過程可能與機體免疫功能紊亂有關，尤其是人類白細胞抗原-Ⅱ表達具有較高的組織特異性，在擴張型心肌病心臟的異位表達呈廣泛性，並參與心肌損傷。
3、和遺傳因素有關。擴張型心肌病可呈家族性發病，性染色體致基因及常染色體顯性遺傳都有報道。
4、其他。與藥物、毒素、營養不良等有關。
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