由於生長髮育受到各種各樣複雜因素的影響，因此矮小的病因非常複雜，一旦發現孩子身材矮小要到正規醫院的兒科去檢查。您應該把懷孕史、出生史、既往史、生長速率、飲食、睡眠、運動、家庭環境等情況都要告訴醫生，醫生詳細詢問病史，充分了解有關的資訊，才能及時準確的診斷，之後再考慮如何治療。一般要詢問年齡和過去的生長速率，測量身高體重，通過身高表做對照，根據需要做下列檢查。
1.甲狀腺功能測定，包括T3、T4、TSH。如果有甲狀腺功能低下應給予糾正，糾正甲狀腺功能後身高會追趕。
2.骨齡 拍左手（包括腕關節）的X光片，對照骨齡圖譜判斷自然年齡與生理年齡的差異，以便更好的判斷出體內骨成熟程度
3.生長激素激發試驗，一般分為藥物激發和運動激發試驗，檢測生長激素分泌水平。藥物激發試驗準確率高。
4.頭部鞍區CT或垂體核磁 主要排除垂體病變因素。
5.染色體核型檢查以及子宮彩超 部分矮小的女孩做此專案，以除外先天性卵巢發育不全。
6.其他有關矮小疾病的特殊檢查，如性激素測定等。
注：此資訊源于網路收集，如有健康問題請及時咨詢專業醫生。