兒童孤獨症（Childhood autism）又名自閉症；是發生在兒童早期的以感情聯絡，語言交往，刻板重複動作、興趣狹窄和認知功能不良的發育障礙。廣泛涉及語言、感知、情感、思維、人際交往和動作等多個方面，屬於廣泛發育障礙範疇，也是此範疇中研究得最多的典型疾病。
本病按較嚴格的標準，患病率約為2/萬左右。如不太嚴格的標準，美國統計約為4～5/萬，自從DSM-Ⅲ-R、DSM-Ⅳ放寬診斷標準，並應用“孤獨性障礙”的病名後，患病率的統計數提高了。法國為5.35/萬，加拿大為8～10/萬，日本為13-16/萬。男：女=4～5:1，我國統計為6～9:1；有人認為女孩的病情偏重。
在中醫裡亦屬於五遲或呆症範疇。即語言發育不良，呆鈍缺乏語言情感及缺乏社會交往能力。
【病因病理】
一、西醫病因病理
自從1943年Kanner提出孤獨症概念後，很多學者從家庭、社會心理、生理病理、解剖、生化、免疫遺傳等研究，但病因仍未明確。現將有關研究探討如下：
1、家庭社會心理因素：心源性理論者認為患兒體質的易患性（或脆弱性）值得重視，並認為父母本身就像“冰箱”那樣冷酷，由於母嬰之間不良情感的病態交往致使小兒患病。
2、遺傳學研究：根據家系及雙生子同病率的研究，提示有一亞群通過隱性基因遺傳而發病。並有認為孤獨症與染色體脆性位點關係密切。
3、出生前（或孕前）和圍產期因素：由於多種原因引起腦損害是出生後不久就表現孤獨症的病症其病因如感染、產傷、窒息等原因。
4、免疫學研究：部分患兒可觀察到T淋巴細胞數量減少，輔助T細胞和B細胞減少，抑制―誘導T細胞缺乏，自然殺傷細胞活性下降等。
5、神經病理研究：30～75％的患兒，有動作笨拙，舞蹈樣動作，姿勢和步態異常，提示有基底節，新紋狀體，額葉中間部位或邊緣系統的功能失調。
6、神經遞質的研究：5-HT和兒茶酚胺發育不成熟，由於松果體―丘腦下部―垂體―腎上腺軸異常，引起5―HT和內啡肽增加以及ACTH分泌減少，血漿內啡肽與患兒的孤獨，情感麻木刻板運動嚴重程度有關。
二、中醫病因病機
（一）先天致病因素：指稟受於父母，根源於先天的族病相傳，也可由於胎兒正常發育期的不良影響和惡性刺激，如母體受外來淫邪侵襲，意外創傷或情志傷害等。
（二）後天致病因素：後天因素可以加重病情。由調護不當，疏於小兒飲食起居及護理，傷及脾腎，或傷及心脾引起小兒精神萎糜，神情呆鈍，智力低下，語言減少，面色肌膚蒼白等。
【臨床表現】
一、缺乏社會交往力：與周圍人建立不起感情，甚至與父母都是如此。抱在懷裡的孩子不會將身子貼近媽媽，也不微笑，會感到孩子軟弱無力和冷淡。到6、7個月還分不清親人與陌生人。不理解別人的喜怒哀樂，不會與人對視，稍年長時，不與其他小朋友建立友誼。
二、語言交往障礙：約50％的患兒始終不能發育有用的語言。有的語言發育遲緩，當有語言時也出現音調怪異，或隻字片語，或只是簡單模仿語言，或用錯代詞。因不理解別人的話，故也不能與人對答。
三、興趣狹窄和強迫行為：對兒童玩具不感興趣，而對一些非玩具的東西作為奇特的偏愛，可經久不厭，如對一塊磚塊，玩得捨不得放下。或對一件物品不可剋制地用手去摸，放在鼻子上聞，或捻弄自己手指等。有的智力稍好一點的患兒常重複提同一問題不厭其繁。
四、感知和動作障礙：對某些刺激感覺遲鈍和麻木，如手指被壓傷不叫疼痛，有時對突如其來的聲響也若無其事，喊叫其名字也不作反應。但對某些刺激又特別敏感，如笛聲，吸塵器的轟鳴聲或光照亮度的突變可引起躲避和煩躁不安，感覺遲鈍和過敏可出現在同一個人身上。患兒常坐不住，無目的地走動或蹦跳，也有時撞自己頭、拍打、咬硬東西，搖晃，或旋轉身子。
五、智力障礙：智商在50以下者佔40～60％，智商50～70者佔25％，智商70以上亦佔25％。根據智力水平，孤獨症兒童可分為高智商型，即智商正常或接近正常，低智商型，即有明顯智力缺陷。去就醫者，多是低智商型的，智力較好者多被家長視為脾氣古怪，而不視為疾病。
【診斷與鑑別診斷】
診斷要點：
（一）西醫診斷要點
1.社會交往有質的缺陷；
2.言語交流有質的缺陷；
3.重複刻板，興趣狹窄，堅持環境和生活方式的不變。
以上三條表現的內容總數需7種以上，其中1條至少要2種內容，2、3條至少各有一種內容。並排除兒童精神分裂症，精神發育遲滯、Rett、Heller、Asperger綜合徵等其他廣泛發育障礙，方可做出診斷。
非典型孤獨症是：僅有部分症狀符合孤獨症的症狀標準，以及起病年齡不典型，即常起病於3歲之後。
孤獨症的篩查尚有量表檢查：如孤獨症行為評定量表（ABC量表），兒童期孤獨症評定量表（CARS）等。
（二）中醫辨證要點：
本病社會交往能力差，神情呆滯，缺乏興趣，感知障礙或智力低下，中醫視為心脾兩虛和肝腎陰虛居多。
二、鑑別診斷：
1.精神發育遲滯：雖有社會適應力差但沒有孤獨症所表現的社會交往和言語障礙，沒有興趣狹窄，動作刻板重複，保持環境不變等生活方式。MR兒童智力雖差，但仍能用簡單的言語和姿勢與人交流。
2. 精神分裂症；起病常見於少年前期或少年期，家族中患病率較高，出現幻覺、妄想、思維破裂、詞的混雜等症狀。在智力測驗得分中，精神分裂症的理解力高於孤獨症兒童。
3.兒童多動症：有活動過多，注意缺陷，衝動任性，常有學習困難，但沒有社會交往缺陷。
4.其他廣泛發育障礙：
⑴Asperger綜合徵：類似於兒童孤獨症的特徵，有應答社會交往障礙，興趣狹窄和刻板重複動作，與兒童孤獨症的不同在於語言和認知發育並不遲滯，多數患兒智力正常但動作拙笨。
⑵Rett綜合徵：病因不清，是一種至今只見於女孩的漸進性腦病。早期發育正常，起病於7～14個月。隨之，從原來獲得的語言，動作及智慧發生漸進性衰退。神經系統症狀及體徵較突出，如共濟運動失調、肌張力失常，脊柱側凸或後凸。上肢肌張力增高的患兒可出現上肢彎曲放在胸前或額前的特殊姿勢，有的甚至出現全身強直的嚴重症狀。
⑶Heller綜合徵，又稱嬰兒痴呆或童年瓦解性精神障礙：起病前有一段確切的正常發育期，一般3～4年，至少2年內是正常的。發病前有一“前驅期”，這時有煩躁、焦慮、易激惹多動。數月之後各種能力迅速倒退，以至過去獲得的能力很快喪失。表現為語言少，詞語貧乏不能表達，活動過度、刻板重複動作，對周圍環境失去興趣，生活不能自理，甚至不能控制大小便。
【治療】
一、治療原則：
本病是一種神經生物學因素引起的疾病，病因多種多樣，確實的原因還未闡明，因此須進行綜合治療，除家長要參與外還要作行為矯正和高度結構化的環境中進行特殊教育訓練。
藥物治療的目的在於改變特定症狀。用藥必須建立在正確診斷的基礎上，要針對精神病理的型別用藥。同時取得患兒家屬的合作，並審慎衡量用藥的利弊，如用藥4周內不見症狀好轉即可視為無效。如果治療有效，在取得最佳劑量後連續用藥2～6個月，然後停藥1～2個月對照，以評價繼續治療的必要性和出現的副作用。
二、西醫治療
（一）心理行為治療
1、特殊教育：早期發現，早期進行教育訓練，這樣病情有望得到較大改善。教育適合於任何年齡的孤獨症，採用個別化的教育可以最大限度地發揮兒童的潛在能力。
2、行為訓練和行為矯正：在於發展不足行為，減少過度行為，消除不良行為。在訓練過程中首先要訓練生活自理能力，建立基本行為規範，以及進行人際合作態度的訓練。
3、感覺綜合訓練：訓練前要檢查患兒有何種感覺障礙，是遲鈍或是過敏，針對其發育水平作出具體訓練計劃。有以下5種感覺綜合失調的訓練：①前庭覺兩側統合障礙訓練；②肌肉關節動覺障礙訓練；③視覺空間知覺障礙訓練；④聽覺語言障礙訓練；⑤觸覺及其他反應失常訓練。
（二）藥物治療：
1.中樞興奮藥：用於改善坐立不安、衝動行為和注意渙散。常用藥為託莫西汀，也可用哌醋甲酯：0.3mg/kg/d，用以長期行為改變劑量為0.7～1mg/kg/d，每日最大劑量不能超過60mg。
2.抗精神病藥物：
⑴氟哌啶醇：用於改善激動、攻擊和刻板或情緒不穩定。一般用量為0.25～4mg/d。
⑵利培酮：能緩解多動、自傷、攻擊和對物體依戀等。初始量為0.25～0.5mg/d，每日2次口服，可斟酌逐漸加大量，每日最大劑量不超過2.5mg
3.抗抑鬱藥物：
⑴舍曲林：治療7歲以上患兒12.5-200mg/d；
（2）艾司西酞普蘭5-20mg/d。
（3）氯米帕明：治療伴強迫症患兒。初始量25mg/d，分2次口服。每3～6天，每次增加1mg/kg，每日最大量為150mg，療程4周以上；（當然，對於強迫症狀也可用以上新型5-HT再攝取抑制劑，只不過要用較大劑量）。
4.抗鴉片藥：鹽酸那曲酮（Naltrexone Hydrochloride）為鴉片拮抗劑的一種，改善孤獨症兒童的社會交往能力和自傷行為等。用量為0.5～2mg/kg/d。
5.維生素：維生素B6同時合用鎂，對部分患兒行為明顯的改善作用。維生素B6用量為15～30mg/kg/d（或700～1000mg/d），鎂的用量為10～15mg/kg/d（或380～500mg/d），用鎂可以減輕大劑量B6治療的副作用（大量B6可引起肢體麻木等）。
三、中醫治療
（一）辨證論治
1.心脾兩虛：
證候：神情呆鈍、智力低下，語言發育落後，很少用語言與人交往，缺興趣、頭髮萎黃，面色、肌膚蒼白，食少便溏，舌淡脈細弱。
治法：益氣補血，健脾養心
方藥：歸脾湯《正體類要》：白朮、茯神、黃芪、龍眼肉、酸棗仁、人蔘、木香、甘草、當歸、遠志，另宜加生薑、大棗水煎服。
鍼灸治療：取穴為：足三裡、後溪、合谷、風府、上星、太沖。
2.肝腎陰虛
證候：身體發育不良，注意力不集中，煩躁不安，模仿語言或刻板重複語言，與他人建立不起正常人際關係，自汗盜汗，小便頻數，或有遺尿、手足心熱。舌紅苔少、脈細。
治法：滋腎陰，補肝血
方藥：六味地黃丸《小兒藥證直訣》：熟地、山萸肉、山藥、澤瀉、丹皮、茯苓，在本方基礎上可適當加入遠志、石菖蒲。
鍼灸治療：
心脾兩虛：選足三裡、氣海、神門、內關學
肝腎陰虛：選關元、太沖、大椎、百會、四神聰穴。
【調護與預後】
一、調護要點：
要關心患兒，動員家長積極參與，防止患兒攻擊行為和自傷、自殘行為，及破壞行為。儘量使家屬及患兒瞭解各種治療的好處，以取得支援與合作，以便觀察治療的效果與藥物的副作用。
二、預後：
預後不良。隨訪發現至成人時約2/3仍處在嚴重殘疾中，僅個別患者可達到或接近正常社會生活能力，但存在與人相處困難和某些怪異行為。孤獨症兒童智商（IQ）>70者，5～7歲時能用交往性語言者，預後較好。如一開始智商（IQ）在50～60以下，交往性語言到5歲時還沒有發育形成者，預後差，可能會終身致殘。反之有50％的機會到成年人有較好的社會適應力，但僅有1～2％能變成“正常人”。約有1/5的患兒到青春期出現癲癇發作，尤其在重度低智患兒中，癲癇患病率更高，一旦有癲癇者預後更加不良。
注：此資訊源于網路收集，如有健康問題請及時咨詢專業醫生。