該病一般在30-36個月內起病。多數病兒早期症狀在嬰幼兒期即已出現，至12-30個月症狀明顯。少數病兒出生後的前12個月症狀極輕或完全正常，12~30個月症狀變得明顯，出現語言功能退化，本為已會表達的少數詞彙消失，並呈現典型孤獨症症狀。但通常情況下，由於父母缺乏有關嬰幼兒心理和行為發育程式的知識，再加上平時觀察不密切，對病兒何時起病很難確定。
臨床症狀：
孤獨症以缺乏社會交往、語言交流和遊戲粉興趣，刻板重複刻板動作，強迫保持生活環境和方式為特徵。
1、社會交往障礙：
大部分孤獨症病兒嬰幼兒期出現對人缺乏興趣，母親將其抱著餵奶時，他們不會將身體與母親貼近，不會望著媽媽微笑，平常不注視父母的走動。6~7個月時還分不清親人和陌生人，不會像下正常小兒一樣發出伊呀學語聲，只是哭叫或顯得特別安靜。有的病兒即使1~2歲發育正常或基本正常，但起病以後表現有飢餓。疼痛或不舒服時，不會跑到父母身邊尋求食物安慰，或只是拉著父母的手去取東西，而不會以言語或姿勢來表示。這種病兒往往對父母離開或返回無動於衷，即使父母站在身邊也會與之交往，更不會與父母對視，顯得極其孤獨。孤獨症病兒也同樣缺乏相互性社會交往，表現不與周圍小朋友交往，更不可能建立友誼。
2、語言交流障礙：
語言交流障礙在孤獨症狀中表現得較為顯著，具體表現有以下幾方面：
(1)孤獨病病兒常以哭或尖叫表示他們的不舒適或需要：稍大的病兒可能會拉著大人的手走向他們想要的東西。缺乏相應的面部表情，常顯得表情漠然，很少用點頭、搖頭、擺等以表示他們意願。
(2)語言交發育延遲或不發育：病兒常常表現為語言發育較同齡兒晚，有些甚至不發育報道說病兒約有一半身保持緘默，僅以手勢或其他形式表要還求。也有些病兒2~3歲前語言功能出現以後，逐漸減少甚至完全喪失。
(3)語言同內容，形式的異常：孤獨症病兒能即使存在，也同樣有許多問題。病兒往往不會主動與別人交談，不會維持或提出問題，或者只會反覆糾纏同一話題，而對別人的反應毫不在意。他們常常是在“對”人說話，而不是“與”人交談，語言交流十分困難。刻板重複性語言及模仿性語言也較多見，和病兒談話時他常只會重複你的講話。也有的會在當時或隔一段時間以後模仿電視、收音機或別人說過的話。有些病兒表現為自言自語或哼哼唧唧，自得其樂。另外，孤獨症病兒還可語音、語調、語速、語言節律及輕重音等方面的異常，講出的話怪聲怪氣或平平淡淡，沒感情色彩。有的病兒對人稱代詞常錯用，把“你”說成“我”，或把我“我”說成“他”等。
3、興趣狹窄：
堅持同一格式和儀式性強性行為。
(1)興趣狹窄和不尋常依戀行為：孤獨症病兒對一般兒童所喜愛的玩具和遊戲缺乏興趣，尤其不會玩想象力的遊戲，而對一些通常不作為玩具的物品卻特別感興趣，如車輪、瓶蓋等圓的可旋的東西。有些病兒還對塑料袋、門鎖、某些水果等產生依戀行為。比如有一3歲女病兒整抱著塊重2.5kg大紅磚，連睡眠時也不肯放開，如硬將磚頭拿開就煩躁，發脾氣。這病兒對有生命的東西產生依戀是很少見的。他們常對物體的非主要特性感興趣。如喜歡反覆摸光滑的地面等。
(2)日常生活習慣不願被改變：孤獨症病兒對環境常常固執地要求一成不變，一旦發生變化就會焦慮不安。對日常生活習慣也是如此。如有些病兒只吃固定的食物，有些吃飯時要求坐固定位置。有的還喜歡把玩具或物品排列成行，如被搞亂，變顯得痛苦或大發脾氣。幾乎所有的孤獨症兒童都拒絕學習或從事一新的活動。
(3)儀式性或強迫性行為：如扭曲或在面前彈弄手指，拍手。有些病兒花費很多時間沉湎於記憶天氣預報、一些國家的首都、家庭成員的生日等。稍大的病兒常反覆問同一個問題，和不可剋制地去觸弄或嗅聞一些物體。這種儀式性或強迫行為在智力正常的病兒中較常見。
4、感覺和動作障礙：
病兒對疼痛和外界激麻木。如一個突然的聲響在正常小兒會引起驚跳，而孤獨症病兒則若無其事。給他們講話，他們像聾子一樣沒有反應，很多父母就因為懷疑小兒“耳聾”而初次就診。在病兒面前站個人，病兒好像沒有看見，或只注意看對方的一雙手或其的某一部位。病兒常以摩擦、拍打、撞頭、咬硬東西、搖晃或旋轉身體等動作以引起自身感覺。病兒對某些刺激又會特別敏感，尤其對汽笛聲、吸塵器聲、狗吠聲以及光線突然變化等異常過敏，常會引起驚恐或煩躁不安。有些病兒手指傷了不會叫痛，而對另行安排微的瘙癢卻忍受不了。感覺麻木和過敏可在一個病兒身上同時存在。
孤獨症病兒都坐立不住，動個不停。常用尖走路或以跑或以跑代走，東張西望，眼神飄忽很難長時間集中注意力。還常伸頸，裝腔作勢做出些怪異姿勢，有的病兒還莫其妙地笑或哭。
5、智慧和認知障礙：
孤獨症病兒的知能約有50％處於中度和重度低下水平(IQ低於49，)約25％為輕度低下水平(IQ為50~70)，還有25％可保持正常。一般醫院門診所見的病兒多屬於中度或重度，那些輕度或正常智力水平
的病兒也許被認為只是脾氣古怪，而不作為病態前醫院就診。不論病兒的智商是低還是高，其表現的主要症狀均相似，只是智商低的病兒在社會交住和社會反應、刻板行為和自傷行為的程度上更為嚴重，癲癇發作也較多見。
Rutter和Lackyer1967年對孤獨症病兒的智商研究中發現孤獨症病兒在應用操作、視覺一空間技能、即時測驗上較何優，而在那些象徵性、抽象思維和邏輯程式的測驗上較差。其他認知缺陷表現在模仿、對口述詞和手勢的理解、靈活性性。制訂和應用規則上與智商相同的非孤獨症兒童相比，則障礙要廣泛和嚴重得多。此外，智力低下智力正常的孤獨症兒童相比，前者認知障礙則更為廣泛。有部分孤獨症病兒在智力低下的同時又出現“孤獨性才能”，在音樂、計算日期、機械記憶和背育等方面呈現特異功能，被稱為“白痴天才”
6、其他特徵：
孤獨症病兒童呈現情感平淡，或與境遇不相稱的呢感過分或不恰當。他們常出現無理由的哭泣、大聲啼哭，並且難以通過安撫之平息。也有的無故的咯咯笑。對汽車、高樓和有毛動物等一般孩子所害怕的東西而無畏懼感。病兒常出現旋轉而不頭暈，自傷行為多見。癲癇發作可出現在兒童早期或少年期，以後者多見。
病程和預後：
孤獨症兒童與其他兒童一樣，隨著發育過程而起變化。典型病例在在學齡前常見。至學齡期，很多孤獨症病兒對父母產生有限的依戀，而對不同情況作出不同的社會反應。語言交流技能也可得到一定的發展，但明顯偏離。自傷行為和其他行為問題更為常見，且變得更難以處理。至少年期，少數孤獨
症病兒症狀改善，另一部分則行為衰退。那些智力嚴重低下的病兒，這時會出現癲癇發作至成年期，很多孤獨證病人處於嚴重功能缺陷狀態。
孤獨症的嚴重程度可分低功能和高功能兩種。高功能病兒大多在最初的1~2年發育正常或基本正常，仍保持較簡單的認知和語言交流功能，與父母和周圍人也保持一定的情感聯絡，無癲癇發作，也無明顯腦部器質性病徵，以後出現的孤獨症行為特徵也較輕;而低功能病兒則反之。那些高功能病兒可在學習和職業上取得一定的成就。
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