在胚胎髮育早期，嘴脣和上顎部分是由兩側組織漸漸往中線連線起來形成。如果在妊娠早期(2個月以前)有某些因素干擾而不能按預定的進度達到連線時，就會產生脣裂或顎裂。究竟是什麼原因造成的脣顎裂畸形呢?目前大部分致病原因尚不清楚，部分患者可能與遺傳或環境因素有關。
遺傳因素：遺傳學研究證明，本病為多基因遺傳性疾病，20-30％的患者具有陽性的遺傳因素。我們也經常可見在患者的親屬中有類似的畸形發生。
這裡有一份關於遺傳問題的資料：
1、若雙親都正常，生育第一位脣顎裂子女的可能性為一比五百五十;
2、若雙親都正常且一位子女有脣顎裂，生育第二位脣顎裂子女的可能性為一比二十;
3、若雙親都正常且第一及第二位子女有脣顎裂，生育第三位脣顎裂子女的可能性為一比四;
4、若雙親中有一位脣顎裂患者，生育脣顎裂子女的可能性為一比二十;
5、若雙親中有一位脣顎裂患者且一位子女有脣顎裂，生育第二位脣顎裂子女的可能性為一比四;
6、若雙親都是脣顎裂患者，生育第一位脣顎裂子女的可能性為一比四。
環境因素：如懷孕期間維生素的缺乏，母親在懷孕期間感染病毒，接觸X射線、激素或抗腫瘤藥物、抗組胺藥、菸酒刺激等，都可能造成遺傳基因的突變等一系列畸變。
綜上所述，致畸因素是多種多樣的，但也不十分明確，簡單地可認為是一種多基因遺傳性疾病。民間傳說母親在懷孕期間因剪布、釘門、搬家、移動櫥櫃等因素純屬臆測，不足採信。有了脣顎裂子女並不是任何人的過失，也不是父母做錯了什麼事，在醫學研究還沒找出真正原因以前，父母不需為了有這樣的子女而懷有罪惡感。
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