骨肉瘤是指成骨間葉細胞產生的原發惡性骨或軟組織腫瘤。骨肉瘤有很多亞型:典型骨肉瘤、低度惡性髓內骨肉瘤、繼發於Paget氏病的骨肉瘤、骨旁骨肉瘤、骨膜骨肉瘤、小細胞骨肉瘤、軟組織骨肉瘤、毛細血管擴張型骨肉瘤等。好發年齡為10～20歲，男性多於女性。多發於青少年患者的長骨幹骺端，如股骨遠端，脛骨近端，肱骨近端及橈骨遠端，有時為多中心發病。
【病因病理】
原因不明，有多種學說，如化學物質致癌，病毒致癌，放射致癌等。
【臨床表現】
骨肉瘤初期多無典型的症狀，僅表現為近關節的疼痛，常常間歇性發作，活動後加劇，數週後疼痛加劇，並呈持續性，區域性出現軟組織腫塊，腫塊逐漸加重，觸之質硬，疼痛明顯，不斷增大的腫塊邊界不明顯，區域性皮溫增高，面板表面可見淺表靜脈怒張現象，部分病人可發生病理骨折。當腫瘤累及骨軟骨時，可出現關節腔腫脹。當腫瘤進展顯著時，可觸及區域性淋巴結增大。病人可早期出現肺轉移，但臨床可以無症狀。
【輔助檢查】
1、X線檢查 早期在幹骺端出現骨小樑的溶解，骨質缺損可累及髓腔、鬆質骨或骨皮質，並出現密度一致的斑點狀、團塊狀成骨，可有骨膜反應，一般呈層狀或小的放射狀。病灶進一步發展，骨幹發生骨質破壞，骨膜反應可出現Codman三角，常有軟組織腫脹，軟組織腫塊內可見不成形的散在瘤骨。
部分骨肉瘤可呈硬化現象，常被稱為硬化型骨肉瘤，一般屬於成骨母細胞型。單純溶骨的骨肉瘤常被稱為溶骨型骨肉瘤，多為纖維母細胞或軟骨母細胞型骨肉瘤。晚期病例則可累及關節軟骨。骨肉瘤常轉移至肺和胸膜，胸片示肺部轉移灶可發生鈣化，侵犯胸膜則出現胸腔積液。
2、放射性核素掃描 典型骨肉瘤表現為廣泛、高度的核素濃集，但跳躍灶很難識別。
3、CT檢查 CT能顯示成骨和破壞的具體情況，有時能識別出跳躍灶。溶骨型骨肉瘤的CT檢查可發現溶骨區內少量的殘留骨及軟組織腫塊內少量的瘤骨；成骨型骨肉瘤CT檢查可在大量的緻密增高的瘤骨中發現腫瘤對骨的侵蝕破壞。
4、MRI檢查 硬化型骨肉瘤在T1加權像和T2加權像上呈低訊號，但腫瘤周圍水腫或非硬化區域在T2加權像上呈高訊號。成軟骨細胞肉瘤，軟骨成分在T1、T2加權像上均為高訊號。有大量梭形纖維細胞產生的骨肉瘤，在T1加權像上呈偏低至中等訊號，在T2加權像上呈中等至偏高訊號。
5、病理檢查
肉眼所見 質硬、白色組織，通常可見散在魚肉樣或出血區域。當用四環素對腫瘤進行術前標記後，則較易確定髓內範圍、衛星結節、跳躍灶、骨骺受侵範圍、關節受侵情況。衛星灶較小，通常需在鏡下方能觀察到。低度或高度惡性肉瘤的反應區內均可看到孤立的衛星灶。衛星灶不是真正的轉移，而是直接侵入腫瘤包膜外的微小病灶。有時，當它足夠大時，可直接在大體標本和X線上看到。
鏡下所見 典型骨肉瘤具有高度惡性細胞學改變,有形成腫瘤性骨質的特點。腫瘤性骨不成熟，形狀不規則，且不按應力方向排列。常可見軟骨和／或纖維分化區。
【鑑別診斷】
1、軟骨肉瘤 發病年齡較大，好發與於扁骨或長骨幹骺端，呈不規則溶骨性破壞，邊界不清，內多有鈣化陰影，周圍有軟組織腫塊。鏡下所見軟骨細胞呈分葉狀，細胞分佈均勻，胞核肥大，常可見雙核細胞，偶見不規則形巨大的軟骨細胞。二者的鑑別要點是軟骨肉瘤發病年齡較大，病灶內無瘤骨，內多有鈣化陰影，骨膜反應少見，病理學檢查腫瘤內無腫瘤性骨質。
2、纖維肉瘤 30～50歲多發，骨內纖維肉瘤X線表現為密度減低的穿透性偏心性破壞區，無瘤骨及鈣化，二者的鑑別要點是纖維肉瘤發病年齡較大，病灶內無瘤骨，骨膜反應少見，病理學檢查腫瘤內無腫瘤性骨質。
【治療思路】
90％的病例為Ⅱ-B期腫瘤，另有5％為Ⅱ-A期腫瘤，5％為Ⅲ期腫瘤。對於典型骨肉瘤，如其術前化療有效，則可行廣泛大塊切除術。但如化療無效，則應行根治性切除或截肢。骨肉瘤的遠處轉移灶，多位於肺部，其次是骨。而遠處軟組織轉移多被忽視，肺轉移瘤常可行手術切除治療。
【治療方法】
1、非手術治療
（1）化療：目前骨肉瘤的化療稱為新輔助化療，原則包括三部分內容，①強調術前化療的重要性；②切除的腫瘤做壞死率檢查；③根據腫瘤壞死率高低,決定術後化療方案。當前趨向於使用很強的手術前化療，聯合使用大劑量的氨甲蝶呤、順鉑、異環磷醯胺及阿黴素。在經過大約2月短暫療程的化療後，當肝腎功能無明顯異常，血小板和中性粒細胞恢復到正常水平時，即可進行手術治療。對少數因腫瘤非常膨大和生長迅速而不能在術前完成化療的病例應及時截肢，不可延誤治療。
手術切除術後，至少要對整個腫瘤標本中的一個切片進行組織學檢查。當腫瘤細胞的壞死達90％時，說明腫瘤對化療的敏感性佳，則繼續使用同樣的藥物，當腫瘤細胞的壞死達不到90％時，則藥物的配合應加改變。
常用的藥物有氨甲喋呤(MTX)、阿黴素（ADM）、順鉑（CDP）、長春新鹼(VCR)、異環磷醯胺（IFO）等。抗腫瘤藥物對機體都有毒性作用,主要的毒性反應為肝功能損害、消化系統反應、口腔黏膜潰瘍、骨髓抑制等。
目前，雖然化療方案尚不可能取得統一，但是一些原則已逐漸取得大家的認同。化療的目的是提高患者的長期生存率，降低致命的遠處轉移瘤的發生率。所以化療的主要目標是遠處的微小轉移，而不是區域性原發灶，單純追求切除率的觀念是錯誤的。
（2）放療：在某些情況下，如患者拒絕截肢者可考慮嘗試放射治療。
（3）中醫藥治療：可參考概述部分中醫藥辨證用藥，河南省洛陽正骨醫院在中醫藥治療骨腫瘤方面積累了較為豐富的經驗，在辨證施治的基礎上研製了治療骨肉瘤專方DD化巖膠囊，由黃芪、白朮、補骨脂、淫羊藿、當歸、白芍、大黃、莪術、南星、薑黃等組成，其治療原則為補腎健脾、軟堅散結、豁痰破瘀。黃芪、白朮健脾升清降濁，使水谷之精微不生痰而成為營養物質，補骨脂、淫羊藿補腎陽驅寒痰，當歸、白芍補血生血，疏理氣機，使氣機通暢。大黃活血破瘀，莪術軟堅散結，南星、薑黃豁痰，本方既有扶正，又有驅邪作用。臨床研究表明，化巖膠囊對骨肉瘤體積減小有一定作用，對緩解疼痛，提高患者生活質量、提高患者生存率有顯著作用，可以作為骨肉瘤的輔助用藥。經初步實驗研究證明，對S180小鼠實體肉瘤的抑制率達62、5％；可顯著提高S180荷瘤小鼠細胞免疫功能，提高T細胞應答能力；對成骨肉瘤細胞系U2―OS的誘導調亡作用研究表明，其作用於腫瘤細胞週期G2/M期，細胞凋亡率達41、05％，免疫組織化學檢測有廣泛DNA斷裂。
2、手術治療
（1）保肢手術：在大劑量新輔助化療方案支援下，骨肉瘤保留肢體治療日益受到重視及推廣，保肢手術的指徵一般認為是：ⅠA、ⅠB、ⅡA期的腫瘤或對化療敏感的Ⅱb腫瘤；血管神經未受累，腫瘤能完全切除；保肢術後肢體功能優於義肢；術後區域性複發率和轉移率不高於截肢；成人或骺閉合後不易發生肢體不等長。
根據術前MRI所顯示的腫瘤侵犯範圍，在腫瘤遠端或近端4～6cm處截骨，肢體腫瘤廣泛切除後，可根據腫瘤的部位，預後、併發症與病人的年齡和要求，合理選擇下列技術重建肢體功能。
1）關節融合術：適用於股骨、脛骨、肱骨和尺骨上、下端的骨肉瘤，瘤段切除後作髖、肩肘或腕關節融合。腫瘤段截除後，選用自體髂骨或腓骨移植，或自體股骨或脛骨髁翻轉來填補骨缺損，也可選用與缺損段相應的異體骨移植替代骨缺損。切除另一端關節面，兩端對合，用與之相應的內固定器材加壓內固定。其缺點是關節功能喪失，給生活帶來不便。
2）人工假體置換術：適用於股骨、脛骨、肱骨上、下端及尺骨上端骨肉瘤，年齡在8歲以上者。四肢惡性腫瘤截除後，用人工假體置換，已成為挽救肢體的最常用方法。其最大優點是功能恢復快，下肢病人4～6周可以負重行走。缺點是晚期假體鬆動（5年鬆動率20％～25％）、假體折斷、假體感染等併發症較多。
3）同種異體骨關節移植術：適用於股骨、肱骨上、下端和脛骨及尺骨上端骨肉瘤(圖9-2-9)。其優點是能恢復骨的連續性，重建關節結構，提供軟組織附著部位。其缺點是有免疫排斥反應，要長時間避免負重，延遲功能恢復。主要併發症為深部感染、骨吸收、骨不癒合、關節面塌陷、內固定鬆動斷裂、晚期關節退變塌陷、關節不穩。
4）異體骨和人工假體複合移植術：適應於股骨上、下端骨肉瘤截除後，作髖、膝關節的重建(圖9-2-10)。異體半關節移植有較多排斥反應、不癒合、再骨折、關節塌陷，不穩定等併發症，為了避免異體半關節的缺點，而採用異體骨和人工假體複合移植術。其優點是異體骨能恢復骨的連續性，調整長度，提供韌帶附著。假體提供活動關節。異體骨與宿主骨癒合後，應力通過假體到宿主骨，減少了鬆動率。其缺點：假體鬆動折斷，異體骨排異反應等。
5）帶血管自體骨移植術：適用於肱骨幹、股骨幹、脛骨幹腫瘤切除重建，或橈骨遠端、肱骨上端骨肉瘤切除重建肩、腕關節者。目前常用帶血管自體腓骨和髂骨移植，如吻合血管的長段腓骨半關節移植替代肱骨上端缺損，替代橈骨遠端骨缺損，吻合血管的長段腓骨替代股骨下段或脛骨上段骨缺損作膝關節融合等。其優點是血迴圈立即建立，使一些成骨細胞得以存活，儲存成骨能力，早期形成骨組織，骨性癒合快，成功率高。其缺點是需取帶血管的骨，並且要吻合血管。
6）瘤骨滅活再植術：適用於骨破壞不嚴重，骨強度無明顯損害的四肢骨肉瘤。常採用微波加熱滅活、酒精滅活、高壓高溫滅活等。優點是能保持骨幹的連續性及原來的形狀，缺點是常併發骨折、鋼板螺釘折斷、骨不癒合、關節活動差等。
7）旋轉成形術：適用於外科分期屬IA、IB、IIA或神經血管未受累的IIB期股骨中下段骨肉瘤。是腫瘤節段截除後利用組織結構良好的小腿代替大腿，用向後旋轉180度的踝關節代替膝關節，術後裝配小腿假肢。
（2）截肢手術：區域性已有廣泛侵潤，甚至神經、血管已被腫瘤侵犯，或有遠處轉移者，行廣泛經骨截肢或根治性關節離斷術。
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