成骨不全症（Osteogenisis Imperfecta）又稱脆骨症（Fragililis ossium），原發性骨脆症（idiopathic
osteopsathyrosis）及骨膜發育不良（periostealdysplasia）等。其特徵為骨質脆弱、藍鞏膜、耳聾、關節鬆弛，是一種由於間充質組織發育不全，膠原形成障礙而造成的先天性遺傳性疼痛。
【病因學】病因不明，為先天性發育障礙。男、女發病相等。可分為先天型及遲髮型兩種。先天型指在子宮內起病，又可以再分為胎兒型及嬰兒型。病情嚴重，大多為死亡，或產後短期內死亡。是常染色體隱性遺傳，遲髮型者病情較輕，又可分為兒童型及成人型。大多數病人可以長期存活，是常染色體顯性遺傳。15％以上的病人有家族史。
臨床表現：
（一）骨脆性增加輕微的損傷即可引起骨折，嚴重的病人表現為自發性骨折。先天型者在出生時即有多處骨折。骨折大多為青枝型，移位少，疼痛輕，癒合快，依靠骨膜下成骨完成，因而常不被注意而造成畸形連線。長骨及肋骨為好發部位。多次骨折所造成的畸形又進一步減少了骨的長度。青春期過後，骨折趨勢逐漸減少。
（二）藍鞏膜約佔90％以上。這是由於患者的鞏膜變為半透明，可以看到其下方的脈絡膜的顏色的緣故。鞏膜的厚度及結構並無異常，其半透明是由於膠原纖維組織的性質發生改變所致。
（三）耳聾常到11～40歲出現，約佔25％，可能因耳道硬化，附著於卵圓窗的鐙骨足板因骨性強直而固定所致，但亦有人認為是聽神經出顱底時受壓所致。
（四）關節過度鬆弛尤其是腕及踝關節。這是由於肌腱及韌帶的膠原組織發育障礙。還可以有膝外翻，平足。有時有習慣性肩脫位及橈骨頭脫位等。
（五）肌肉薄弱。
（六）頭面部畸形嚴重的顱骨發育不良者，在出生時頭顱有皮囊感。以後頭顱寬闊，頂骨及枕骨突出，兩顳球狀膨出，額骨前突，雙耳被推向下方，臉成倒三角形。有的患者伴腦積水。
（七）牙齒髮育不良 牙質不能很好的發育，乳齒及恆齒均可受累。齒呈黃色或藍灰色，易齲及早期脫落。
（八）侏儒。這是由於發育較正常稍短，加上脊柱及下肢多發性骨折畸形癒合所致。
（九）面板疤痕寬度增加，這也是由於膠原組織有缺陷的緣故。
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