脆骨症即成骨不全，又稱原發性骨脆症或骨膜發育不良等，是一種罕見的胎兒期以骨骼發育障礙為主要特徵的結締組織異常綜合徵。其特徵為骨質脆弱、藍鞏膜、耳聾、關節鬆弛等，是一種由於間充質組織發育不全，膠原形成障礙而造成的先天性遺傳性疼痛。病因不明，為先天性發育障礙，男、女發病相等，可分為先天型和遲髮型兩種。先天型指在子宮內起病，又可以再分為胎兒型及嬰兒型，病情嚴重，是常染色體隱性遺傳；遲髮型者病情較輕，又可分為兒童型及成人型，是常染色體顯性遺傳。15％以上的病人有家族史。
脆骨症是基因變異的典型例證，Sillence等(1979)從遺傳發生學角度將脆骨症分為一下四型：
Ⅰ型、常染色體顯性遺傳，伴藍鞏膜，輕至重度骨脆性，早期聽力喪失，牙本質發育不全；
Ⅱ型、常染色體顯性遺傳，或散發極度骨脆性，多出現宮內骨折，呼吸衰竭，新生兒死亡等；
Ⅲ型、常染色體隱性遺傳或常染色體顯性遺傳，中至重度骨脆性，明顯骨畸形，脊柱側凸，不同鞏膜顏色；
Ⅳ型、常染色體顯性遺傳，鞏膜顏色正常，輕中度骨脆性及畸形，牙本質發育不全。
臨床表現主要是：
1、骨脆性增加輕微的損傷即可引起骨折，嚴重的病人表現為自發性骨折。先天型者在出生時即有多處骨折。骨折大多為青枝型，移位少，疼痛輕，癒合快，依靠骨膜下成骨完成，因而常不被注意而造成畸形連線。長骨及肋骨為好發部位。多次骨折所造成的畸形又進一步減少了骨的長度。青春期過後，骨折趨勢逐漸減少；
2、藍鞏膜約佔90％以上。這是由於患者的鞏膜變為半透明，可以看到其下方的脈絡膜的顏色的緣故。鞏膜的厚度及結構並無異常，其半透明是由於膠原纖維組織的性質發生改變所致；
3、關節過度鬆弛尤其是腕及踝關節。這是由於肌腱及韌帶的膠原組織發育障礙。還可以有膝外翻，平足。有時有習慣性肩脫位及橈骨頭脫位等；
4、肌肉薄弱；
5、頭面部畸形，嚴重的顱骨發育不良者，在出生時頭顱有皮囊感。以後頭顱寬闊，頂骨及枕骨突出，兩顳球狀膨出，額骨前突，雙耳被推向下方，臉成倒三角形。有的患者伴腦積水；
6、牙齒髮育不良牙質不能很好的發育，乳齒及恆齒均可受累。齒呈黃色或藍灰色，易齲及早期脫落；
7、侏儒，這是由於發育較正常稍短，加上脊柱及下肢多發性骨折畸形癒合所致。
目前，脆骨症的治療主要包括手術、藥物、康復及輔具適配等。對此類疾病進行輔具適配中，主要涉及矯形器類、輪椅類和助行器類等輔助器具，用於改善脆骨症患兒不良的骨骼畸形和負重免荷及步態訓練。在此淺談助行器類在脆骨病患兒的使用建議，助行器主要可分為：
交替式助行器，允許患者扶架左右交替移動向前，交替邁步，適合於下肢肌力弱、平衡功能較差者；
框架式助行器，不允許左右交替移動，必須由殘疾人抬起框架或向前放，然後邁步和移動身體，移動性好，但速度慢，適合於下肢肌力弱、平衡功能較差、但上肢力量較強者；
輪式助行器，分為兩輪和四輪，容易移動，用於上肢肌力差者，保持身體平衡的訓練使用。
根據助行器不同的類別，選擇時，輔具適配師及相關醫務工作者應根據患者的上下肢肌力情況以及實際病情需求選擇合適的、適用的，然後根據患者自身高度進行高度調整適配以達到更好的扶手高度和框架穩定性。
助行器類只是眾多輔助器具的一個小類別，通過對該疾病的更多研究和對該群體的更多關注，有更多更好的醫療手段的介入以及輔助器具的適配進而使得脆骨症這個群體更好的融入社會實現自身價值！
注：此資訊源于網路收集，如有健康問題請及時咨詢專業醫生。