脊髓小腦性共濟失調(SCA)是患者的小腦、腦幹和脊髓由於病變而產生退行性變性萎縮所致，一般患者多在青少年期、成年期發病，病情逐漸加重。脊髓小腦性共濟失調患者主要表現喝醉酒的人一樣，走路搖搖晃晃，動作平衡失調，講話含糊不清，進食喝水返嗆等。
一般來說患者的心智慧力]有異常。因患者走路搖擺狀像企鵝一樣，因此又稱為“企鵝家族”。 脊髓小腦性共濟失調的病因有腫瘤、外傷、炎症、遺傳等。遺傳學發現有7個該病的致病基因是由於基因中CAG三核苷酸重複序列異常擴增導致編碼蛋白內形成異常擴充套件的多聚谷氨醯胺肽鏈，這條異常擴充套件的多聚谷氨醯胺肽鏈就像一條長尾巴，它會造成蛋白質的功能代謝發生異常改變，進而造成神經細胞死亡。這條異常的長尾巴越長，發病年齡越早，病情發展的就越快。
一、脊髓小腦性共濟失調的臨床表現
1、早期可表現。有行走步態有不穩感，有眩暈感，特別是走田間小路時、道路不平時特別明顯，容易撞到牆或門框;雙腿肌肉痠痛、僵硬感，動作笨拙;雙手精細運動時，如端湯、端茶時有搖晃，湯、茶等容易濺出容器;寫字時字線不規則、字跡較前潦草，字行間距不等，有時可見筆尖將紙穿破;講話較前不流利，舌頭打結，吃東西或喝水時容易被嗆。
2、主要臨床表現
。眼球震顫，視物模糊;口齒不流利，飲水反嗆，吞嚥困難;四肢肌張力增高，腱反射活躍或亢進(特別是雙下肢)，病理徵陽性;雙上肢動作笨拙緩慢，輪替運動差;雙下肢僵硬，行走或站立不穩，蹣跚步態。
二、脊髓小腦性共濟失調的病因及發病機制：
小腦的病變可以由多種病症引起，常見的包括：
1、原發性或轉移性腫瘤；
2、血管性如小腦梗死、小腦出血等；
3、炎症性如急性小腦炎、小腦膿腫等；
4、中毒性如酗酒、食物、藥物、有害氣體中毒等；
5、藥物的副作用，如抗癲癇藥；
6、脫髓鞘性疾病，如多發性硬化；
7、小腦先天發育不全、不良或其它先天畸形；
8、內分泌紊亂，小腦鈣化；
9、腦機能退行性變性，如多系統萎縮等；
10、外傷；
11、遺傳性，如遺傳性脊髓小腦性共濟失調。
這類疾病的患病率約為2～17/10萬，約佔神經系統遺傳病的10～15％。
患者多於成年發病，目前研究認為，該病大多是由於致病基因編碼區內CAG三核苷酸重複序列異常擴增導致編碼蛋白內形成異常擴充套件的多聚谷氨醯胺肽鏈，這條異常擴充套件的多聚谷氨醯胺肽鏈就像一條長尾巴，這條長尾巴會造成蛋白質的功能代謝發生異常改變，進而造成細胞死亡，小腦變性萎縮。越長的CAG重複會導致翻譯後的長尾巴越長，發病年齡越早，病情發展的就越快。
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