心血管畸形的發生主要由遺傳和環境因素及其相互作用所致。
內在因素主要與遺傳有關，由單基因和染色體異常所導致的各種先天性心臟病，約佔總數的15％。如21-三體綜合徵即先天愚型的患兒約40％合併心血管畸形，其中以房間隔缺損為多見。馬凡綜合徵與Fibrillin基因有關；主動脈瓣上狹窄可能與Elastin基因突變有關。
外在因素中較重要的為①宮內感染，特別是母孕早期患病毒感染如風疹、流行性感冒、流行性腮腺炎和柯薩奇病毒感染等；②孕婦接觸大量放射線或服用藥物(如抗癌藥，抗癲癇藥等)；③孕婦患代謝性疾病(如糖尿病、高鈣血癥)；④孕婦妊娠早期酗酒、吸毒等；⑤孕婦患有引起宮內缺氧的慢性疾患。
雖然先天性心臟病的病因迄今尚未完全明確，但加強孕婦的保健，特別是在妊娠早期即妊娠前3個月內積極預防風疹、流感等病毒性疾病、避免與發病相關的高危因素接觸，對預防先天性心臟病具有重要的意義。
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