早期癲癇性腦病(early-onset epileptic encephalopathies, EEEs)：是指在新生兒期或嬰兒期出現持續的癲癇性活動(包括臨床頻繁的癲癇發作以及發作間期腦電持續的癇性放電)，從而導致認知、運動全面發育落後、智力低下、自閉症等災難性的神經系統後遺症。
與成熟腦不同，由於持續的癇性活動影響早期發育中大腦的結構、突觸可塑性、神經環路形成，會導致大腦結構和功能的發育停滯，所以這些患者常伴有小頭畸形、腦萎縮等，且預後不良。EEEs病因複雜。
隨著現代醫學發展日新月異，檢測手段日益先進，部分獲得性腦損傷、腦結構異常、遺傳代謝性疾病的患者通過血生化檢測、頭顱影像學檢查、代謝病篩查可以獲得正確診斷，但是仍然有接近半數的EEEs病因不明，導致很多病人輾轉各地、四處求醫得不到及時、正確的診斷和治療，也是困擾兒科神經科大夫的棘手問題。
儘管目前沒有明確的資料，近年來的文獻提示原因不明的EEEs與基因突變及拷貝數變異密切相關。但由於這類患兒無明確對應的基因型-表型關係，且同一個基因突變可以有多種臨床表型，增加了診斷的難度，阻礙了基因資訊、基因診斷的流程制定。因此，本文就目前已知的可以導致EEEs的基因及其臨床表型做一綜述，從而提高神經專科醫師對EEEs的瞭解。準確的基因診斷可以協助醫生為病人提供疾病預後、產前診斷諮詢，根據基因功能制定、提供更加個體化的治療方案。
一、根據臨床表型可以納入特定癲癇綜合徵，但病因不明的EEEs基因分析：
國際抗癲癇聯盟(International League Against Epilepsy，ILAE)確認的早期癲癇性腦病包括大田原綜合徵、嬰兒痙攣症、嬰兒嚴重肌陣攣癲癇、早期肌陣攣腦病、非進展性的肌陣攣腦病和嬰兒嚴重局灶性遊走性癲癇。
二、全基因組拷貝數變異(rare copy number variants, CNV)與EEEs的關係
生殖細胞是親本向子代傳遞遺傳資訊的載體，其基因組的穩定性和完整性是忠實傳遞遺傳資訊的必要條件，對於人類健康和子代發育至關重要。在人類生殖細胞發生過程中(包括生殖幹細胞的有絲分裂和生殖細胞的減數分裂)，基因組會產生點突變、微衛星片段變異、結構變異(Structural Variation, SV)等多種變異，從而影響基因組的穩定性。
其中，新近發現的亞顯微水平的SV突變率高、變異程度大、覆蓋人類基因組高達5-10％;拷貝數變異(CNV)為最常見的SV亞型。這些SV主要來源於生殖細胞發生過程中的DNA損傷修復、錯誤複製、同源重組、染色體錯誤分離等多種途徑，是神經發育異常、癲癇性腦病、以及自身免疫性腦病等重大疾病的重要致病因素。近年，Nature和Science等國際頂級期刊不斷刊出SV的相關研究發現，提示SV正成為研究的熱點。
隨著高通量基因檢測技術的出現，在多種全面性及局灶性癲癇患者中檢測到一些較為低頻的潛在致病性癲癇相關聯的CNV，包括15q13.3、15q11.2、16p13.11、22q11.2區域中的CNV;既往認為原因不明的癲癇性腦病，5-10％發現CNVs並關聯到相關基因。
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