Leigh綜合徵也名亞急性壞死性腦病，是常發生在嬰幼兒身上的神經病理性改變的功能障礙。Leigh綜合徵由Leigh於1951年首次報道，以腦幹、基底核、丘腦、小腦和視神經等部位多發性對稱性不完全壞死(海綿樣變性)為特徵，臨床表現變異較大，與病變組織的位置有關。儘管可伴肝功異常及慢性酸中毒，但主要特點是精神發育遲滯、精神衰退、共濟失調、視神經萎縮、癲癇、周圍神經病和腦幹功能障礙，此外還可有肢體無力、肌張力障礙、呼吸功能受損、視網膜色素變性及耳聾。急性呼吸衰竭是Leigh綜合徵常見的症狀，患者可以此為首發症狀，前驅症狀可有不規律呼吸、嘆氣樣呼吸、不明原因的過度換氣或者僅表現為嗜睡。呼吸功能受損可能是腦幹受累所致，但是考慮到Leigh綜合徵可表現為嚴重肌病，所以呼吸衰竭也可能是由於呼吸肌無力導致。Leigh綜合徵患者還有許多非神經系統表現，例如內分泌異常（多毛、身材矮小）、肥厚型心肌病或擴張型心肌病或胃腸道問題（腹瀉）。臨床上，輔酶Q缺乏症也會有Leigh綜合徵的表現，前者可以有先天性肌張力降低、繼發性癲癇、進行性四肢無力、餵養困難、發作性嘔吐等，而低蛋白血癥性水腫又會加劇餵養困難，最終可能導致死亡，但此種疾病血液乳酸水平一般正常，並且影像學沒有Leigh綜合徵的典型表現及補充輔酶Q症狀會有很大改善，血液遺傳學分析及肌肉活檢可加以區分。通常Leigh綜合徵患者的血漿和腦脊液的乳酸水平升高，高乳酸血癥在發病的初期可能不太明顯，但會隨著病情的不斷進展而出現。患者若有骨骼肌受累，肌酶還會升高，尤其是肌酸激酶會升高。大部分患者具有典型的MRI表現（中腦、基底節和腦幹T2MRI高訊號伴或不伴皮質改變）。腦組織病理顯示腦幹海綿樣變性，伴神經元缺失和基底節、丘腦及小腦的血管增殖，大腦和小腦的皮質不受影響。
Leigh綜合徵通常是發生在嬰幼兒期的代謝性腦病，成人期發病的患者十分少見。成人期發病的患者會表現出典型的Leigh綜合徵的症狀或者更復雜多樣化的症狀。診斷Leigh綜合徵需要具備以下幾點：⑴進行性的精神運動發育遲滯；⑵腦幹或基底節受損的症狀或體徵；⑶血液或腦脊液乳酸水平升高；⑷神經影像學的特點（CT顯示基底節對稱性低密度影，MRI顯示T2加權基底節對稱性高密度影）或腦組織典型的病理改變或有明確的家族史。目前還沒有治療病因的方法。Leigh綜合徵患者接受大劑量的硫胺素、輔酶Q或左旋肉鹼會對病情有幫助。但若患者攜帶surf1基因突變，維生素C/E及左旋肉鹼對患者無效。除此之外，主要是對症治療，針對患者出現的呼吸衰竭、心臟衰竭或腎臟衰竭採取必要的措施以挽救患者的生命。
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