按照WHO精液分析標準，對無精症患者行2次以上離心後找精子，果糖定性檢測、經直腸B超、染色體核型分析、激素檢查。檢查後對於高度懷疑輸精管和(或)附睪梗阻患者，首先建議行陰囊探查術，根據梗阻情況行輸精管或輸精管附睪管顯微外科吻合術。對於拒絕手術或手術失敗的患者可行診斷性附睪、睪丸穿刺，穿刺成功後，做精液凍存，行ICSI治療。穿刺失敗者，可以進一步行睪丸切開取精。
對於雙側輸精管缺如、天性發育不良等不可逆的梗阻性無精症患者，首先推薦進行ICSI治療，術前常規行經皮附睪、睪丸診斷性穿刺和Y染色體微缺失檢測，Y染色體微缺失檢測異常者考慮行胚胎植入前診斷。
對於非梗阻性無精症患者，可先行染色體核性分析和Y染色體微缺失檢測，對於檢測結果正常或46，XY、47XXY嵌合體以及YqAZFc缺失者患者，對其睪丸生精功能全面評估後，認為睪丸功能尚未完全喪失者，可考慮附睪、睪丸穿刺術或睪丸活檢術;對於YqAZFa+b+c、YqAZFa、YqAZFb或YqAZFb+c缺失和其他染色體異常的患者,建議不要再行治療，直接選擇AID。
患者李 *， 男 26歲，原發不育，就診精液常規發現為無精症，睪丸活檢示曲細精管中可見初級、次級精母細胞，未見精子細胞及精子。性激素六項結果未見明顯異常。男科檢查提示雙 側睪丸大小形態正常，無壓痛及硬結，左側精索靜脈輕度曲張。已行染色體檢查結果未回報。若染色體檢查無異常，請教進一步的治療方案。
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