維生素B6依賴性癲癇是一種常染色體隱性遺傳病，人類認識該病已有40多年的歷史。該病好發於嬰幼兒，其臨床表現多種多樣，具有以下特點：
1、癲癇發作初期對抗驚厥藥物有效，但最終發展為難治性癲癇;
2、在成功停用控制新生兒驚厥的苯巴比妥6周以後，維生素B6依賴性癲癇再次發生;
3、癲癇發作間期延長到5個半月，停用維生素B6後再次發作;
4、發病初期的8個月內補充維生素B6不能控制癲癇發作，但以後可成功控制癲癇發作。
隨著人們對該病認識的深入，神經診斷方法的不斷增多，該病的檢出率會較以前增多，故有人提出達18月齡患兒出現癲癇發作時，同時存在以下情況中的一種及多種則應考慮診斷為本病：
1、既往史、妊娠史和圍產期正常嬰兒出現隱源性癲癇者;
2、同胞中有嚴重驚厥性疾病且常因癲癇持續狀態致死者，或父母有血緣關係者;
3、表現為持續局灶性發作或單側發作，但意識障礙不完全者;
4、發病前有易激惹、煩躁不安、哭鬧或嘔吐等先兆症狀者。
目前對該病的神經化學基礎尚不十分清楚，智商評估、神經生化評價、腦功能影像學檢查結果可為縱向評估及處理本病提供指導。
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