佝僂病是嬰幼兒時期常見的一種慢性疾病，絕大多數佝僂病是由於維生素D缺乏引起的，然而，當患兒規範應用維生素D治療效果不好時，我們就需要考慮考慮其他能夠引起佝僂病的原因了。 作者：北京大學國際醫院 陳姣 來源：醫學界兒科頻道佝僂病是嬰幼兒時期常見的一種慢性疾病，是由於鈣磷代謝異常引起骨礦化不全所致，初期可表現為夜驚、多汗、枕凸，隨後逐漸出現骨骼發育方面的問題，比如顱骨軟化、手足鐲、方顱、肋骨。 1、低血磷抗維生素D佝僂病最常見的抗維生素D佝僂病，多為X連鎖顯性遺傳，女孩患病多於男孩。主要機制為腎小管回吸收磷障礙以及25-OH-VD轉化為1,25-(OH)2VD的部分缺陷，導致尿磷增加，血磷降低，骨質礦化不全。患兒多在1歲-2歲起病，因走路不穩或者下肢彎曲就診，血生化可見鈣正常，磷降低，24小時尿電解質可見磷排出增多，25-OH-VD水平正常，1,25-(OH)2VD水平可降低。懷疑該病的患兒可行腎小管回吸收磷實驗及腸磷負荷實驗，如果腎小管回吸收磷率有2次低於85％則可以診斷，治療主要為補充磷酸鹽及活性維生素D。
在人體中，鈣磷代謝的調節主要依賴於維生素D及PTH的作用。維生素D既可以升高血鈣，又可以升高血磷。皮下儲存的7-脫氫膽固醇受紫外線照射後可轉變為維生素D3，加上我們從食物中攝取的維生素，它們被運載到肝臟被羥化成為25-OH-VD，之後再被輸送到腎臟進行第2次羥化成為活性最強的1,25-(OH)2VD。PTH主要由甲狀旁腺分泌，也可以升高血鈣，卻會降低血磷。
絕大多數佝僂病是由於維生素D缺乏引起的，也叫做營養性佝僂病。這類佝僂病多在6月―2歲期間發病，患兒多有日照不足的病史，也沒有規律補充維生素D或者魚肝油，因此出現了維生素D缺乏導致血鈣及血磷的降低，一般會刺激PTH分泌增多，這類寶寶查血會發現血磷和25-OH-VD明顯降低，血鈣正常或稍低。診斷營養性佝僂病最重要的依據是維生素D治療有效，如果治療1月後複查血鈣、血磷、鹼性磷酸酶等生化指標都恢復正常。
2、維生素D依賴性佝僂病分為兩型，I型是1a-羥化酶缺陷引起1,25-(OH)2VD生成受阻，因此25-OH-VD水平升高，1,25-(OH)2VD水平降低。II型是由於1,25-(OH)2VD受體缺陷導致其不能很好的發揮功能，因此25-OH-VD 及1,25-(OH)2VD水平均偏高。兩種型別患兒均起病早，超過1歲仍不能站立或者不會走路，佝僂病症狀嚴重，可合併無熱驚厥。血生化可見血鈣及血磷均明顯低於正常。I型患兒還可有高氨基酸尿，II型患兒的一個重要特徵是毛髮稀少。治療主要依靠活性維生素D，其中II型需要加大劑量。
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