低磷性抗維生素D性佝僂病是罕見的遺傳性骨病，遺傳方式多樣，包括X連鎖顯性遺傳（XLH)、常染色體顯性遺傳和常染色體隱性遺傳，其發病分別與PHEX、FGF23、DMP1/ENPP1基因突變有一定的相關性，該疾病需與營養性維生素D缺乏性佝僂病相鑑別。
XLH是低磷性抗維生素D性佝僂病中最常見的型別，人群患病率為1/ 20000，為單基因遺傳病，含有致病基因型即有表型，患者多兒童期起病，2歲以後仍有活動性佝僂病表現，表現為骨骼畸形、附著點病變、身材矮小、牙齒髮育異常、佝僂病等，生化特徵為低血磷，血鈣正常或稍低，PTH水平正常或稍高，維生素D水平正常或稍低，正規治療為大劑量長程活性維生素D及口服磷酸鹽合劑治療，治療期間應定期複診，嚴格監測可能隨治療而出現的併發症，如腎鈣質沉著症、繼發性或散發性甲狀旁腺功能亢進、高血壓、動脈高壓等。
由於XLH臨床表現的複雜性，誤診率較高，尤其2歲以後患兒仍有佝僂病表現，常規治療效差，下肢骨骼畸形進行性加重患兒，需考慮該病可能。
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