【概述】
抗維生素D性佝僂病(vitaminD-resi-stantRickets)有低血磷性和低血鈣性兩種。本節主要敘述比較多見的低血磷性抗維生素D佝僂病，又稱家族性低磷血癥(familialhypophosphatemia)，或腎性低血磷性佝僂病。此病特點為：
①血磷低下，對一般劑量維生素D沒有反應;
②尿磷增加;
③鈣從腸道吸收不良，尿鈣減少或正常;
④佝僂病症狀發生在一週歲以後;
⑤生長緩慢，但年長兒發病者生長正常。
【病因】
由於腎小管回吸收磷減少所致。腸道吸收鈣、磷不良，血磷降低，在0.65～0.97/mmol/L(2～3mg/dl)，鈣磷乘積多在30以下，骨質不易鈣化。
遺傳學表現為性聯顯性遺傳。男性患者只能將此病傳給女孩。女性患者可傳給男孩和女孩。女性患者較多，但症狀輕，多數只有血磷低下而無明顯佝僂病骨骼變化。男性發病數低，但症狀較嚴重。偶見一些病例屬於常染色體隱性遺傳。亦有部分病例為散發性，並無家族病史。
【臨床表現】
將近週歲時下肢開始負重，才發現症狀，開始發病常以"O"形腿或"X"型腿為最早症狀，其他佝僂病體徵很輕，較少出現肋串珠和郝氏溝，缺乏營養性維生素D缺乏性佝僂病常見的肌張力低下。常不被家長注意。較重病例有進行性骨畸形和多發性骨折，並有骨骼疼痛，尤以下肢明顯，甚至不能行走。嚴重畸形，身長的增長多受影響。牙質較差，牙痛，牙易脫落且不易再生。
X線骨片可見輕重不等的佝僂病變化，活動期與恢復期病變同時存在，在股骨、脛骨最易查出。實驗室所見主要以低血磷為主，多在0.65mmol/h(2mg/dl)左右，血鈣可在正常範圍內或偏低。尿常規和腎功能正常，尿中無氨基酸。腎小管回吸收磷率降低。
【鑑別診斷】
此病和維生素D缺乏性佝僂病的鑑別在於以下幾個特點：
①維生素D的攝入量已超過一般需要量而仍出現活動性佝僂病骨骼變化;
②2～3歲後仍有活動性佝僂病的表現;
③給40～60萬IU維生素D作一次口服或肌注，對一般D缺乏性佝僂病患兒在數天內血磷上升，2周內長骨X線照片顯示好轉，而本病患者沒有這些變化;
④家庭成員中常見有低血磷症，是低磷抗D佝僂病的特點。
本病還要與低血鈣性抗維生素D性佝僂病鑑別。後者又名維生素D依賴性佝僂病，較少見是由於腎臟缺乏1-羥化酶，不能合成1.25(OH)2D。發病時間從生後數月起，常伴有肌無力，早期可出現手足搐搦症。血鈣降低，血磷正常或稍低，血氯增高，並可出現氨基酸尿，雖經常規劑量維生素D治療，但在X線長骨片上仍顯示佝僂病徵象。要把維生素D量增加到每日10000IU或雙氫連固醇(dihyd-rotachysterol，簡稱DHT)0.2～0.5mg才見療效。用0.25～2μg的1125(OH)2D3治療即獲痊癒。此病一般屬於常染色體隱性遺傳。此外，本病還須與範可尼氏綜合徵和腎小管酸中毒鑑別。
【治療說明】
治療原則是防止骨畸形，儘可能使血磷升高，維持在0.97mmol/L(3mg/dl)以上，有利於骨的鈣化。維持正常的生長速率，又要避免維生素D中毒所致高尿鈣、高血鈣的發生。將多種措施的優缺點簡述如下：
①單純口服磷酸鹽：為提高血磷至正常水平，常需磷酸鹽製劑。一般用磷酸二氫鈉18g和磷酸氫二鈉145g，加水至1000ml，每次15～20ml，每日5次。每日2g磷(原素磷)。磷酸鹽製劑味道難服，且易併發腹瀉。為了更好地促進磷在腸道的吸收最好同時給維生素D或DHT。
②磷酸鹽和維生素D兼用：維生素D用量1～5萬IU/日，最大10萬IU/日。維生素D極易積存體脂內，直至大量積儲後才能被發現中毒症狀，故易造成中毒。DHT是類似維生素D的製品，在體內經過羥化後發生維生素D的作用，在體脂中不易積儲，不易中毒，較為安全。最初2～4周需給接近2mg/d的用量，以後僅用0.5～1.5mg/d的維持量即可控制病情。經治療後血漿鹼性磷酸酶降至正常，但血磷繼續低下，故應配合磷酸鹽製劑服用。磷酸鹽製劑中磷酸鉀比較可口，如單服時可能使血鈣降低。如能用1.25(OH)2D30.75～1μg/d加磷酸鹽治療，療效更好。
為了預防血鈣過高，每1～3月檢查一次24小時尿鈣和尿肌酸酐。尿鈣與尿肌酐的比值正常為0.15～0.3。如果這個比例大於0.4，說明維生素D或DHT的劑量太大，應及早減量，以減少中毒的機會。有人提倡用利尿劑如雙氫氯噻嗪1.5～2mg/kg/d，分次口服，可避免高鈣血癥，並可使血磷濃度明顯增高。
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