家族性低磷抗D性佝僂病主要原因：近端腎小管和腸道對磷重吸收障礙，有大量磷從尿排出體外，導致血磷過低，鈣磷乘積<30,骨質不易鈣化，以及25(oh)2d3轉變成1，25-(oh)2d3障礙，導致骨病。
致病基因：
位於X染色體p22.31-p21.3。
臨床表現：
(1)有家族史。女性多見，病情較輕;男性患病較少，病情較重。
(2)多數1歲以後發病，逐漸明顯呈“O”形腿，走路呈鴨步，下肢呈肘內翻、膝內翻和膝外翻，並有生長緩慢。
(3)牙髓質變形和損害導致乳牙早脫、變形和牙釉質缺損。
實驗室檢查：
(1)血磷降低：一般呈中度下降0.48-0.96mmol/L,鹼性磷酸酶明顯升高。血鈣正常，甲狀旁腺素水平正常。
(2)尿磷排出增多。
(3)X線：長骨幹骺端變寬、毛刷狀、杯口狀改變、骨質疏鬆和骨密度不均勻，常可繼發甲狀旁腺功能亢進骨病變。
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