腫瘤性骨軟化佝僂病：又稱腫瘤相關性骨軟化、瘤源性低血磷性骨軟化佝僂病臨床特徵與低磷維生素D抵抗性佝僂病骨軟化類似。它是在1959年由Prader第一次報告的，有一例11歲女孩一年內出現嚴重的佝僂病和低血磷、高尿磷伴肋骨鉅細胞瘤，切除腫瘤後佝僂病痊癒，迄今已報道近百例。相關的腫瘤可發生在成人和兒童，可位於軟組織或骨，最常見是中胚層組織的良性腫瘤。
Nuovo等統計372例發現骨腫瘤佔56.3％，一半位於長骨，其次是顱骨幷包括下頜骨、鼻旁竇、篩竇骨腫瘤；43.05％為軟組織腫瘤，多見於下肢，可位於面板腫瘤多為良性，有血管瘤、血管肉瘤、纖維血管瘤、骨間充質腫瘤、多發性神經纖維瘤、軟骨瘤、鉅細胞瘤成骨細胞瘤和非瘤性疾病(纖維發育異常及惡性的多發性骨髓瘤、乳腺癌前列腺癌、燕麥細胞癌等)。腫瘤多數較小平均1～4cm最小為0.5cm，最大可達15cm。
臨床特徵是原來健康的兒童或成人發生進行的低血磷性佝僂病和骨軟化佝僂病和骨軟化的放射學特徵可能也是進展的。病人表現嚴重的肌無力，近端肌病，腰背部、胸部肋骨及足部疼痛，可出現骨盆脊柱四肢畸形和病理性骨折。
實驗室檢查：血鈣正常血磷低、尿磷增多、PTH和降鈣素正常、25-(0H)D3正常、1，25-(0H)2D3常降低血鹼性磷酸酶增加、尿HOP增加，還有報告有氨基酸尿糖尿。佝僂病骨軟化和腫瘤表現可同時出現也可相隔數年之久。
佝僂病骨軟化表現可早於腫瘤發現l～13年，平均5年，故以往診斷的特發性、散發性的骨軟化佝僂病可能有部分病例即為腫瘤性骨軟化佝僂病。該病的發病機制目前仍不十分清楚多數學者認為可能是腫瘤釋放一種因子或物質直接作用於腎近曲小管，抑制磷的吸收，使血磷降低，尿磷增多。並發現腫瘤細胞的提取物可以直接抑制腎臟的lα-羥化酶的活性，而細胞內的cAMP並不升高，說明這種物質與PTH等不同，不少病例報告也證實有維生素D的異常和25-(OH)D3的減少。
最近研究還顯示這類腫瘤的提取物是一種肽類物質，非脂溶性，不耐熱可抗胰蛋白水解，分子量在8～25kD，它可以抑制近端腎小管上皮細胞刷狀緣上Na-P共轉運體重吸收磷，還可改變近端腎小管的功能，從而引起一系列病理改變。總之，對於臨床許多腫瘤與佝僂病骨軟化發生聯絡是非常重要的，在診斷低磷抗維生素D佝僂病骨軟化時應仔細尋找這種損害。
切除這些腫瘤佝僂病和骨質軟化症不需治療就可以痊癒。在未發現腫瘤時或惡性腫瘤不能切除時，就需同時補充磷和阿法骨化醇，劑量和方法同X連鎖家族性低磷血癥。
注：此資訊源于網路收集，如有健康問題請及時咨詢專業醫生。