隨著超聲診斷技術及超聲儀器的不斷髮展和臨床經驗的積累，孕期超聲檢查已成為評價胎兒生長髮育、檢測胎兒結構異常、篩查胎兒染色體異常高危人群的重要手段。自衛生部《產前診斷技術管理辦法》實施以來，產前超聲診斷得到了較快發展，同時孕婦的優生優育觀念日益增強，對產前胎兒超聲檢查有了更多的認識和更高的要求。而我國人口多，地域廣闊，城鄉差別較大，對產前超聲檢查的時機、內容、儀器、醫師技術水平的要求及收費標準較難統一，超聲檢測胎兒畸形的檢出率在不同的地區、醫院還存在很大的差異。為此，根據衛生部頒佈的產前診斷技術管理辦法，參考“產前超聲檢查指南”，國內專業超聲協會編寫了《產前超聲檢查規範》，這是超聲專業的專科性標準和檔案，目的在於規範產科超聲檢查和提高產科超聲檢查質量，是產科超聲檢查應予以遵循的總體標準和原則。
根據產前超聲檢查規範，產科超聲檢查可分為三類：
①常規產前超聲檢查：包括早期妊娠和中、晚期妊娠一般超聲檢查。主要用於評價胚胎及胎兒生長髮育、胎盤、羊水等情況。
②系統產前超聲檢查：包括早中孕11～14孕周及18～24孕周進行的胎兒系統超聲檢查。以篩查胎兒畸形為目的。
③針對性檢查。在臨床工作中因孕婦和超聲裝置的具體狀況，仍難免有一些偏離或超出，而且，近年來孕期超聲檢查日漸早期化、多次化，因此，胎兒超聲檢查的時機、次數和流程的合理選擇及其超聲檢查的安全性已成為臨床醫師及孕婦所關注的問題。
1、產前胎兒超聲檢查時機的選擇
胎兒在宮內的發育是連續的過程，其超聲影象在不同發育時期會有不同的特點。不同孕期超聲檢查能發現不同型別的胎兒異常，但不能發現所有胎兒結構畸形。隨著胎兒各臟器的發育，其隱蔽的畸形或異常逐漸顯露，而一些胎兒畸形表現僅能在特定孕周內檢出。與染色體異常相關的一些超聲軟性標誌，如脈絡叢囊腫、腎盂擴張等可隨妊娠進展而消失。因此，產前胎兒超聲檢查的時期非常重要，每一個時期都有不同的觀察重點，一旦錯過最佳時期，必然導致檢查結果的不確定性。為了能最大限度地儘早檢出胎兒畸形和減少漏診，以便臨床及早決策、減輕孕婦及社會負擔，選擇適宜的超聲檢查時機、次數、內容及方法至關重要。根據產前超聲檢查規範，結合我國具體的醫療情況，我們認為整個孕期進行4-6次超聲檢查為宜，其相應的時間段分別是：
1.1早期妊娠常規超聲檢查：在停經6～8周左右應進行一次常規超聲檢查。此期主要確定是否為宮內妊娠，妊娠囊位置及數目，評估孕周、是否有心搏，診斷多胎妊娠、排除妊娠有關異常(異位妊娠、葡萄胎、胚胎停育)及其他婦科疾患(盆腔腫塊、子宮畸形)等。對多胎妊娠而言，早孕期還是判斷其絨毛膜性和羊膜性的關鍵時期。
1.2早孕期(11～14孕周)系統超聲篩查：在此時期可進行胎兒遺傳學超聲檢查以篩查胎兒染色體異常高危人群。重點測量胎兒頸項透明層(NT)、鼻骨，有條件者還可檢測靜脈導管、三尖瓣血流頻譜。胎兒的主要器官在12孕周時已經基本形成，此時超聲可顯示胎兒主要系統器官結構，從而可探查部分胎兒結構畸形，早期診斷，及早決策。此期主要觀察胎兒頭顱和顱內結構、面部眼眶、脊柱的連續性、四腔心、胃、膀胱、心臟、胃、膀胱，腹壁是否完整、四肢的活動等。同時進一步確定胎兒的數目、雙胎妊娠的絨毛膜性。確定孕周、可為做唐氏篩查的孕婦推薦好時間。
1.3中孕期(18～24孕周)系統超聲篩查：此期胎兒各器官基本發育成熟，羊水量適中,超聲影象清晰,是胎兒畸形篩查的最佳時間, 大部分胎兒結構異常可在這個階段檢出。除常規評估胎兒生長引數、羊水、胎盤、確定妊娠數、胎位外，應對胎兒進行一次全面、詳細的系統超聲篩查。我們認為以22～24孕周最佳。
儀器條件、檢查者的技術經驗、胎兒大小、骨骼聲影、羊水量、胎兒體位、孕婦的腹壁厚度、瘢痕等因素均可影響胎兒畸形的檢出率。
孕早期和孕中期超聲篩查各有優勢，不能互相取代，兩者聯合可更好地篩查胎兒畸形。但如果限於條件或孕婦延誤了孕早期(11～14孕周)超聲篩查時期，在孕中期18～24孕周進行一次系統超聲檢查對篩查胎兒結構畸形就尤為重要。
超聲檢查中如果發現或懷疑胎兒結構有異常徵象時，應詳細檢查是否存在其它系統及器官異常。還可在系統胎兒超聲檢查基礎上，進一步針對胎兒、孕婦的特殊問題或要求進行仔細的針對性超聲檢查。必要時還應做染色體檢查及轉診到上級醫院、產前診斷中心進一步行超聲診斷。
如果中孕期系統超聲僅發現一個或多個超聲軟性標誌，如頸部面板皺褶(NF)增厚、脈絡叢囊腫、腸道或心室內強回聲、單臍動脈等，而不合並有嚴重畸形，應先考慮進行染色體異常的個人風險評估，同時可建議進行胎兒超聲心動圖檢查。
1.4孕28～30周常規超聲檢查：此期已為孕晚期，重點評估胎兒生長髮育、胎盤位置、羊水、胎位等。雖然一般常規產前超聲檢查的目的主要是觀察胎兒的生長髮育情況，多用於有過一次胎兒系統超聲檢查的孕婦，但如果資源許可，仍建議同時對胎兒重要臟器進行形態學觀察，以檢出孕中期尚未出現或可能漏檢的胎兒畸形。對18～24孕周超聲篩查中觀察不甚滿意的胎兒結構也需重點複查。
1.5 孕34-38周常規超聲檢查：此期宜進行1～2次常規產前超聲檢查，除判斷胎兒發育情況、羊水量、胎盤成熟度、臍帶血流、有無臍帶繞頸、胎位外，此期超聲檢查對重要內臟器官的檢查同樣有重要的臨床價值，可能發現某些在超聲影象上表現較晚的遲發性胎兒異常，如小的臍膨出、腎積水、腦積水等。
儘管超聲檢查是目前篩查胎兒結構畸形最有效的方法，但胎兒畸形種類繁多，有相當部分的畸形，超聲檢測不出或不能識別。尤其對一些無明顯形態學改變的出生缺陷超聲診斷仍較為困難，不能替代所有的產前診斷技術。超聲檢查正常也不能保證胎兒的妊娠結局絕對正常。臨床醫生和孕婦應瞭解孕期超聲檢查的目的、胎兒畸形檢出率和侷限性。
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