胸壁畸形和脊柱畸形可見於患有先天性膈疝的小兒和成人。患先天性膈疝的成人48％存在胸廓不對稱，18％有漏斗胸，27％存在Cobb角大於10°的明顯脊柱側彎。
在那些膈肌缺損巨大並行開胸術或開腹手術的患者中這些畸形發生率最高。可能巨大缺損修補有一定的張力，這可能影響胸廓的正常發育而造成胸廓不對稱。有些作者報道的胸壁和脊柱畸形發生率較低，但在這些報道中，隨訪的時間較短。顯然，在先天性膈疝存活者中應該監測這些畸形。
在2004年1月-2009年12月進行的另一項研究，目的是確定膈疝修補術後漏斗胸的發生年齡(月)。在這期間，我們隨訪了40例膈疝患兒。其中，有4例(10％)在膈疝修補術後6個月出現了漏斗胸，而在術後12個月25％(9例)出現了漏斗胸畸形，術後24個月則有36％(9例)的患兒出現這種畸形。並非所有的患兒均需手術。在年齡較大的兒童可採取一些體力鍛鍊進行臨床觀察，年齡較小的兒童則採用物理治療並觀察。
從病因病理髮生機制來說，膈疝和漏斗胸的這種相互關係可能由於以下因素：
①膈肌修補時張力過高;
②使用Goretex補片後胸廓的彈性降低;
③修補膈肌時採取開胸術;
④單側肺發育不良繼發的同側胸廓發育不良。
伴有膈疝的漏斗胸，很難從症狀上鑑別肺部疾病和肋骨胸骨畸形。然而，不像原發漏斗胸的是，這出現較晚，一般無需手術也有較好的治療效果。像許多作者一樣，我們也推薦對於輕微畸形的患者，進行有計劃的體力鍛鍊和姿勢矯正，希望能避免侵入性的手術。
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