（一）什麼是胎兒染色體異常篩查？
目前醫學，通過這些篩查僅僅可以發現 21- 三體、18- 三體、13- 三體及神經管缺陷胎兒。
（二）染色體異常篩查有幾類？
1、早孕期篩查：在 10～13+6 周進行，B超測定胎兒頸項透明層（NT）厚度。
2、中孕期篩查：在 15～20+6 周進行，
整合篩查（Integrated Screening）：即孕早期篩查 + 孕中期篩查，最終得出一個風險值，根據風險值判斷是否進行產前診斷，主要包括：血清學整合篩查和全面整合篩查（血清學整合篩查 +NT）。
序貫篩查（Sequential Screening）：序貫篩查有兩種方式：
一是分段序貫篩查（Stepwise Sequential Screening）即先進行早孕期篩查，得出早孕期風險值，高危者建議行產前診斷，低危者至中孕期接受中孕期篩查，最後根據早中孕期篩查結果進行綜合風險分析；
二是酌情序貫篩查（Contingent Sequential Screening），即早孕期篩查後，將篩查人群分為三類，風險值大於 1/60 的進行產前診斷；風險值小於 1/1000 的無需進行孕中期篩查僅常規體檢，而介於兩者之間的孕婦至中孕期篩查後，綜合判斷是否進行產前診斷。
序貫篩查與整合篩查的區別是，前者在早孕期篩查後有風險評估，根據風險度決定是否接受孕中期篩查，而後者中間無風險評估，直接進行中孕期篩查，根據兩次篩查結果進行風險度評估。
（三）篩查人群及如何選擇篩查專案？
1、當孕婦年齡超過三十五歲後，染色體異常嬰兒出生的機率大大升高，因此衛生部頒佈的《胎兒常見染色體異常與開放性神經管缺陷的產前篩查與診斷技術標準》中規定中孕期母血清學產前篩查適用於年齡在 35 歲以下的中孕期孕婦進行篩查。
2、在選擇採取何種篩選專案前，病人應該充分了解各種篩選方法的假陽性率及檢出率、優缺點、侷限性以及診斷專案的風險和收益。
3、選擇何種篩選程式取決於多個因素，包括：首次進行產前檢查時的孕周、單胎雙胎還是多胎、家族史、既往孕產史、是否有 NT 測量條件、篩查試驗的敏感性及侷限性、侵入性診斷試驗的風險性，是否願意接受孕早期篩查以及是否願意提前終止妊娠等。
（四）與診斷試驗相比篩查試驗的優缺點？
1、篩查試驗的優點：可以發現唐氏綜合症、21- 三體綜合徵和 18- 三體綜合徵的高風險人群。篩查陽性人群在進行診斷試驗陽性率比不參加篩查試驗的人群高，經過篩查可以減少侵入性診斷試驗的數量，減少因此造成的流產等不良後果。
2、篩查試驗最重要的缺點：檢出率不是 100％，孕婦和醫生應該明白篩查試驗提供的是風險度而不是診斷性結果，不能檢測出所有的染色體異常。而且由於假陽性的存在，會增加篩查假陽性孕婦的心理負擔。
（五）無創產前篩查（Noninvasive Prenatal Screening）
1、無創產前篩查是通過對孕婦血漿中的遊離 DNA 進行高通量測序，孕 10 周後，其中 3％～13％ 的 DNA 來自於胎兒。
2、無創產前篩查僅能篩出三體綜合徵及性染色體異常，適用人群包括：35 歲及以上年齡孕婦、超聲篩查高危孕婦、有染色體異常嬰兒孕產史的孕婦、有染色體異常家族史的孕婦以及血清篩查高危孕婦。
3、無創產前篩查具有更高的敏感性和特異性，對 21- 三體綜合徵、18- 三體綜合徵、13- 三體綜合徵和性染色體多倍體的篩查敏感性分別為 99.3％、97.4％、91.6％ 和 91％，而假陽性率僅有 0.2％、0.2％、0.1％ 和 0.4％。
目前多個國家已將其列入篩查指南中，但需要注意的是無創產前篩查仍然是一種篩查方法，不能取代診斷性試驗。
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