隨著生活水平的不斷提高，優生優育越來越受重視，唐氏篩查是通過測定孕婦的靜脈血中的生化指標來計算胎兒患21三體綜合徵，18三體綜合徵，11三體綜合徵這些先天性疾病的風險。準確率在百分之50左右，這些篩查只是對風險的評估，並不是診斷。抽血時間在15周至20加6周之間。
建議有條件的家庭可以直接做無創dna的篩查，其準確率在99％,直接抽取靜脈血就可以檢測，直接測序母體靜脈血漿中的DNA片段包含胎兒遊離DNA進行深度測序，從中得到胎兒的遺傳資訊，從中判斷胎兒是否存在染色體非整倍體疾病，不必空腹，抽血時間在12周到26周之間。大大降低了病殘兒的出生率。
羊水穿刺也是針對高危孕婦的診斷手段。
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