唐氏篩查顧名思義就是在產前對唐氏綜合症胎兒檢查篩選，專家介紹，通過對孕婦血液抽取化驗，篩查胎兒21三體綜合症的重要指標。從篩查結果可以判斷胎兒是否存在先天性智力缺陷，胎兒患有唐氏綜合症的危險程度。若篩查結果為高危需要進行進一步確診性檢查羊膜穿刺檢查。
1、基本概述
唐氏綜合症又叫做21三體綜合症是說患者的第唐氏篩查21對染色體比正常人多出一條正常人為一對是最常見的染色體非整倍體疾病。唐氏篩查是在特定孕周通過檢測孕婦血清中PAPPA、AFP、HCG、uE3和InhibinA的含量結合孕婦的年齡孕周體重是否吸菸患有胰島素依賴性糖尿病等臨床資訊通過風險評估軟體計算的風險值。
臨界值為1/250-380由於方法學的不同可能此數值有所不同。大於為高危小於則為低危。普通人群35歲以下患有唐氏DS的概率為1/750。根據檢查時間分為孕早期9-13周和孕中期14-21周。
唐篩檢查是唐氏綜合症產前篩選檢查的簡稱。目的是通過化驗孕婦的血液結合其他臨床資訊來綜合判斷胎兒患有唐氏症的危險程度如果唐篩檢查結果顯示胎兒患有唐氏綜合症的危險性比較高就應進一步進行確診性的檢查--羊膜穿刺檢查或絨毛檢查。
2、篩查過程
（1）第一孕期
這項檢查主要在孕媽媽懷孕第10~13+6周時應用“超聲波”和“抽血”兩種篩檢方式。黃旭光醫生說通過超聲波可以清楚地測量胎兒的頸部透明帶厚度加上驗血測量母體血清中的血漿蛋白A值和絨毛膜促性腺激素等數值來估算胎兒罹患唐氏症的風險。
（2）第二孕期
孕媽媽在第15~20周時接受抽血醫院會檢測血清中的甲型胎兒蛋白、絨毛膜促性腺激素、遊離雌三醇和抑制素等值再配合孕媽媽的年齡、懷孕週數和體重計算出胎兒罹患唐氏症的風險。
（3）絨毛膜取樣術
黃旭光醫生表示孕媽媽要進行此項檢查時務必先與醫生仔細討論因為這屬於侵入性檢查即需從發育中的胎盤取得一些細胞樣本。他舉例說明當孕媽媽接受第一孕期篩檢後若胎兒的頸部透明帶超過3毫米可考慮直接做絨毛膜取樣來檢驗染色體。不過此項結果要14天后才能知道。
（4）羊膜穿刺檢查
這也是屬於侵入性的檢查但其風險比絨毛膜取樣術來得較小。黃旭光醫生表示透過抽取孕媽媽子宮內羊膜腔的羊水進行檢測能得知胎兒的染色體是否有異常狀況進而得知有無可能患唐氏症。需要14天才能得知結果其準確率高達99％以上。
3、發展歷史
1984年前對年齡大於35歲的孕婦作羊膜穿刺羊水細胞染色體檢查。
1984年美國Dr.Merkatz、Dr.Cuckle&Wald發現唐氏徵兒孕婦血中AFP比正常孕婦低15％左右。
1987年Dr.Bogart發現唐氏徵兒孕婦血中β-hCG比正常孕婦高。
1988年CanickHaddowWald發現唐氏徵兒孕婦血中uE3下降。同時首次提出唐氏徵兒三聯篩查方案。
1996年抑制素A成為第四種血清學檢測指標提出唐氏綜合徵四聯篩查方案quadTest。
4、相關介紹
篩查時間最佳時間是在孕1520周。
檢查前的準備做唐氏篩查時無需空腹但與月經週期、體重、身高、準確孕周、胎齡大小有關最好在檢查前向醫生諮詢其他準備工作。
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